日韩性视频-久久久蜜桃-www中文字幕-在线中文字幕av-亚洲欧美一区二区三区四区-撸久久-香蕉视频一区-久久无码精品丰满人妻-国产高潮av-激情福利社-日韩av网址大全-国产精品久久999-日本五十路在线-性欧美在线-久久99精品波多结衣一区-男女午夜免费视频-黑人极品ⅴideos精品欧美棵-人人妻人人澡人人爽精品欧美一区-日韩一区在线看-欧美a级在线免费观看

歡迎訪問 生活随笔!

生活随笔

當前位置: 首頁 > 编程资源 > 万象百科 >内容正文

万象百科

先天白内障可以基因检测吗?

發布時間:2023/11/24 万象百科 43 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 先天白内障可以基因检测吗? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
可以,某些研究證明先進的先天白內障DNA檢查可迅速、準確地診斷兒童失明的病因,目前已知100余種罕見疾病也可出現先天性白內障,同時存在115種基因突變與其相關,因此可將其作為疾病的診斷標記。而在對一些樣本進行檢查的過程中,75%DNA檢查明確了先天性白內障的準確病因。所以基因檢查可實現明確診斷以便進行遺傳咨詢、最恰當的護理治療。通過基因檢測,醫生便可根據突變位點患兒情況為每位患兒提供個體化的診療計劃,減少診斷時長及花費,及時予以早期治療、遺傳咨詢。

先天性白內障中約1/3是遺傳性的。遺傳性的先天性白內障中,以常染色體顯性遺傳最為多見(我國約73%),常染色體隱性遺傳的白內障較為少見 (我國約27%)。先天性白內障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史,但是由于本病有不同的類型,不同的基因位點和遺傳異質性,因此給研究帶來了一定的困難。現在可以通過基因檢測來確診先天白內障。

先天性白內障可以做基因檢測,但由于該病的相關基因很多,所以基因檢測結果不一定很有參考價值。先天性白內障的遺傳方式包含了孟德爾遺傳的全部方式:常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-性染色體連鎖遺傳,其中以常染色體顯性遺傳先天性白內障(ADCC)最為常見。顯性遺傳方式外顯率高,患者與正常人婚后下一代的患病概率為50%,且容易代代遺傳,影響整個家族的生活質量;隱性遺傳方式較少見,多為近親婚配結果。目前,與先天性白內障相關的染色體位點大約有幾十個,其中大多數與ADCC相連鎖,已明確的基因有17個,可分為以下幾類:晶狀體蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS);膜蛋白基因(GJA3、GJA8、MIP);細胞骨架蛋白基因(BFSF2);轉錄調控因子基因(PITX3、PAX6、MAF、HSF4)。另外,至少還有12個尚未鑒定出致病基因的染色體區域與先天性白內障連鎖,這些位點可能含有先天性白內障致病基因。可見,遺傳性先天性白內障的致病基因相當復雜,仍有一些致病基因尚未被發現。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的先天白内障可以基因检测吗?的全部內容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網站內容還不錯,歡迎將生活随笔推薦給好友。