方法：一項雙盲，巢式病例對照研究的目的是在隊列中的4664名孕婦在唐氏綜合征高風險。 內部驗證，實驗室開發的測試，基于新一代測序212唐氏綜合征和1484匹配的整倍數懷孕胎兒染色體核型進行了比較。 沒有了先前的測試。 主要發生在CLIA認證的商業實驗室測試，通過CLIA認證的大學實驗室與交叉驗證。結果：唐氏綜合癥檢出率為98.6％（209/212），假陽性率分別為0.20％（3/1471），測試13次懷孕失敗（0.8％），均整倍體。 揭盲前，主要測試實驗室也報道了多個另類詮釋。 調整染色體鳥嘌呤胞嘧啶堿基含量有21項改進性能的影響最大。結論：當應用于高危妊娠，測量孕婦血漿DNA檢測唐氏綜合癥的幾乎所有情況下，在一個非常低的假陽性率。 這種方法可以大大減少需要侵入性的診斷程序和話務員程序相關的胎兒損失。 雖然執行的問題需要解決，有證據支持引入臨床測試。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的母体血浆DNA来检测唐氏综合征，其国际临床验证研究是如何进行的？结果如何？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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