产前基因检测可以检测出先天性肾上腺皮质增生症吗?
生活随笔
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可以的。一名被確診為“先天性腎上腺皮質增生癥”(CAH)隱性遺傳病家系的女子,經產前基因診斷后,于近日產下健康男嬰。這是陜西省首例“先天性腎上腺皮質增生癥”進行產前基因診斷后出生的正常嬰兒。該女子兩年前曾生育過一個臨床高度懷疑CAH的女嬰,21天后便夭折。2013年該女子再次懷孕后來到省婦幼遺傳門診接受咨詢,在了解到其可疑病史后,醫生調取了她第一個孩子新生兒疾病篩查的血片,進行了基因分子診斷,佐證了他們第一個孩子罹患CAH死亡。6個月醫生通過羊膜穿刺術提取了胎兒DNA,對羊水中的胎兒細胞進行基因檢測。經多途徑反復驗證,發現胎兒的遺傳物質DNA并沒有攜帶已知可能引起CAH的突變基因,排除了胎兒出生后患此疾病的可能。一個月前,該患者順利產下一名男嬰,經醫院新生兒疾病篩查檢測各項指標正常。CAH早期診斷尤其是產前診斷尤為重要,可以為CAH家庭提供胎兒是否患病的準確信息,有助于進行生育抉擇,避免出生缺陷。
總結
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