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苯丙酮尿症能否使用基因技术治疗呢?

發布時間:2023/11/24 万象百科 49 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 苯丙酮尿症能否使用基因技术治疗呢? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
可以。苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病,在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。目前,美國已有相關基因技術治療苯丙酮尿癥,該技術是將基因插入非編碼的基因組區域,以彌補缺陷基因行使功能,對其它基因的功能行使沒有干擾。并且一旦插入,基因將成為細胞基因組中永久的一部分,少量插入已經足以永久性地糾正疾病。

補充:到目前為止,基因療法主要取決于將基因隨機插入細胞基因組的載體。西奈山Savio L. C. Woo博士表示,他們開發的這項技術能夠找出只在哺乳動物基因組中的一些位置出現的一種特殊序列。這些序列出現在基因之間,因此基因插入對細胞中現有的基因不會造成破壞作用。參看http://pku.39.net/yykt/113/10/1650704.html

近日,美國科研人員利用基因療法治愈了老鼠的苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)。 苯丙酮尿癥是一種普遍的遺傳性疾病,美國新生嬰兒的發病率是萬分之一,該疾病主要遺傳苯丙氨酸烴化酶(PAH)的兩種突變基因。 相關基因需要依靠載體隨機插入到細胞基因組中。研究人員通過利用該技術發現了一個特殊序列,該序列只出現在哺乳動物基因組的少數區段。這些序列存在于基因之間,因此插入基因后沒有大的危險。 該技術是將基因插入非編碼的基因組區域,因此對其它基因的功能行使沒有干擾。并且一旦插入,基因將成為細胞基因組中永久的一部分。在試驗中,Savio Woo博士等使用了一個來自抗菌素的能識別特殊DNA序列的基因。該序列在整個老鼠的基因組中僅僅出現幾次,并且經常在非編碼區被發現。同樣的序列也人類基因組的個別部位被發現。 Woo博士通過僅3次的靜脈注射治愈老鼠的PKU病癥。在處理后的老鼠體內,苯基丙氨酸水平降到正常范圍并在以后保持穩定狀態。 它們的皮毛顏色從灰色到黑色變化,并產生正常水平的黑色素,這種色素在老鼠和人類患PKU時會出現供應不足的情況。 盡管目前的研究還處于相對不成熟的發展階段,但該方法在基因療法的應用中已經表現出極大的潛力。新技術有效治療了老鼠的嚴重疾病,有望在人類疾病的治療上取得預期效果。 除了針對PKU,這種技術還能用于治療由于肝臟酶如血友病和鳥氨酸循環酶缺失而引起的其它遺傳疾病,或血液等膽固醇缺失癥。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的苯丙酮尿症能否使用基因技术治疗呢?的全部內容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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