假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)比較公認(rèn)的病因是編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起，有約1/3病例為散發(fā)，沒(méi)有家族史，是由基因新突變?cè)斐伞Ａ硗猓珺ecker肌營(yíng)養(yǎng)不良的產(chǎn)生也是由于DMD基因突變所引起，通常突變后產(chǎn)生的異常DMD蛋白仍具有一定功能，因而臨床癥狀較DMD輕得多。

附上診斷方式：根據(jù)假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者特有的癥狀和體征，結(jié)合血CPK酶學(xué)檢查和肌電圖檢查結(jié)果，一般不難做出診斷。60%的假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者是由于基因缺失、5%為基因重復(fù)，可以通過(guò)多重PCR技術(shù)檢測(cè)，其余30%為點(diǎn)突變或微小缺失/重復(fù)，檢查較為困難。對(duì)于家族性病例或確診而突變未明確的病例，可用多個(gè)STR位點(diǎn)進(jìn)行連鎖分析，進(jìn)行攜帶者的檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。參看http://www.iiyi.com/d-24-33930.html

病率為 3.3/0萬(wàn)，占出生男嬰的0-30/0萬(wàn)，主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發(fā)病。

總結(jié)

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