如果以羊水染色體能夠檢出的唐氏綜合征做參照的話，那么無創產前基因檢測對唐氏綜合征的檢出率為99%。羊水染色體會存在漏檢，比如極低的嵌合比例，或者特殊的組織嵌合。這種情況誰也沒有辦法事先判斷，好在這些事情的發生概率并不比中福彩大獎更高。對于唐氏綜合征來說，羊水染色體至少是目前最準確、檢出率最高的產前診斷方法，這一點毋庸置疑。回到無創產前基因檢測。最近獲得的公開信息，在全國完成的約15萬例無創產前基因檢測中，共發生了6例已知的假陰性，也就是漏檢病例。所以，假陰性是確實存在的。所以，對無創產前基因檢測，99%準確率絕不能看作100%，這也是該技術的一個特點。

有許多特點：1、無創：只抽取5mL母體外周血：無創產前基因檢測是通過采集孕婦5ml外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率，具有無創性的優點。　　2、安全：避免胎兒宮內感染及流產：傳統的唐氏高危篩查方法如羊水穿刺屬于介入性診斷方法，會使胎兒宮內感染和流產風險提高，而無創產前基因檢測采用新一代具有無創特點，能有效保障母嬰安全。　　3、早期：孕12周即可接受無創產前基因檢測：做產前診斷穿刺抽取羊水時間是妊娠16～20周，而無創產前基因檢測更是把時間提前到了12周，能夠更早的檢測出結果并做出相應對策。　　4、準確：采用新一代的測序技術，準確率高達99%以上：經過嚴格測試，在孕12至24周進行檢測，其檢出率高達99.9%，準確率達到99.7%，具有準確性的優點。

無創產前基因檢測是新發展起來的一項檢測技術，他是通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期，具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度，準確性高的特點。

相對于傳統的檢測方法，無創產前基因檢測技術還是很有特點的。傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果，其假陽性率較高，也存在較大的漏檢風險。而傳統的產前診斷采用侵入性取樣方法，如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體，但穿刺傷口可能導致感染、一定幾率的流產等風險。1997年，科學家在孕婦的血液中發現了胎兒游離DNA片段。基于這一發現，無創產前基因檢測應運而生。該技術只需采集5mL孕婦靜脈血，從中提取源于血漿的游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。

總結

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