与先天性甲状腺功能低下的相关基因有哪些呢?
生活随笔
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与先天性甲状腺功能低下的相关基因有哪些呢?
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全球和基因特別的甲基化分析表明早產(chǎn)兒和小于胎齡兒與足月兒相比有明顯的低甲基化。95%DMGs 是低甲基化和 70% 表現(xiàn)為 CpG 位點(diǎn)在 DNA 非編碼區(qū)域。基因本體論分析表明 DMGs 參加胎兒發(fā)育和控制甲狀腺激素代謝。綜上所述,這些數(shù)據(jù)表明基因組不穩(wěn)定性是由于整體低甲基化引起的,這可能與早產(chǎn)兒和胎兒生長(zhǎng)受限有關(guān)。甲狀腺缺如可能由易感基因的過(guò)度表達(dá)引起的,而不是保護(hù)基因的表達(dá)減少引起的。
來(lái)自法國(guó)、德國(guó)和荷蘭的科學(xué)家通過(guò)研究發(fā)現(xiàn),導(dǎo)致甲狀腺發(fā)育不良的主要原因是一個(gè)相關(guān)基因發(fā)生了突變,該基因能夠指導(dǎo)一種脫鹵酶的合成,而這種酶在甲狀腺吸收碘元素的過(guò)程中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。在這個(gè)基因突變后,甲狀腺就會(huì)部分或全部喪失“截取”碘的能力,因此碘元素會(huì)隨尿液等流失到人體外。如果碘流失得比較嚴(yán)重,那么甲狀腺功能低下的癥狀就會(huì)在嬰兒出生后很快顯現(xiàn)出來(lái)。如果碘流失得較少,這種病的發(fā)作時(shí)間可能會(huì)相對(duì)推遲。研究人員指出,孩子在胎兒期時(shí),母親的甲狀腺激素就已經(jīng)開(kāi)始對(duì)其大腦發(fā)育產(chǎn)生影響。這項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)可幫助醫(yī)生盡早發(fā)現(xiàn)懷孕婦女的甲狀腺功能是否存在問(wèn)題,從而及時(shí)采取措施確保新生兒健康。這項(xiàng)研究成果已經(jīng)刊登在新一期美國(guó)《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。
總結(jié)
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