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什么是小胖威利症?与基因有关吗?

發(fā)布時(shí)間:2023/11/24 万象百科 32 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 什么是小胖威利症?与基因有关吗? 小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
與基因有關(guān)。可參看http://zhidao.baidu.com/link%3 ... x14vq這種病的病因肇因于第15號(hào)染色體印跡基因區(qū)的基因缺陷,且此基因缺陷來(lái)自父親,或同時(shí)擁有兩條來(lái)自母親的帶有此缺陷的第15號(hào)染色體,若此基因缺陷來(lái)自母親,則會(huì)造成天使人綜合癥) 。此疾病臨床癥狀復(fù)雜,在生長(zhǎng)發(fā)育任何一階段表現(xiàn)不同,新生兒時(shí)期的表現(xiàn)剛剛好相反,以吸允力量不足,喂食量不足為最明顯的特征,有些病患,甚至需要鼻胃管喂食,雖然此疾病無(wú)法根治,但是使用新的藥物;生長(zhǎng)激素,加上早期發(fā)現(xiàn)、早期治療,可以大大改善病童的病情和生活。

小胖威利癥是一種十五號(hào)染色體異常的疾病。約有百分之七十的患者是由于來(lái)自父親的十五號(hào)染色體有缺失,發(fā)生率約1/15,000。是一種由自一歲左右就會(huì)開(kāi)始無(wú)節(jié)制飲食的遺傳性疾病。這種病的癥狀是拼命地吃,無(wú)法取得飽足感,且會(huì)產(chǎn)生情緒不穩(wěn)的現(xiàn)象,因此容易導(dǎo)致“巨型小胖墩”。

小胖威利癥屬於罕見(jiàn)的基因遺傳疾病,患者本身無(wú)法控制食欲,容易導(dǎo)致過(guò)度肥胖,出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過(guò)高及心臟方面問(wèn)題,會(huì)有猝死之虞。 出生時(shí)此癥的嬰兒皮膚較為蒼白,且有肌肉低?張力的現(xiàn)象,由于吸吮有些困難,因此在一歲前,此癥嬰兒較正常嬰兒瘦弱。 兩歲后 肌肉低張力較為改善,但是開(kāi)始產(chǎn)生此癥的典型癥狀─拼命地吃,無(wú)法取得飽足感,且會(huì)產(chǎn)生情緒不穩(wěn)的現(xiàn)象。盡管此癥的兒童擁有正常的語(yǔ)言能力,但是實(shí)質(zhì)智能較一般人為低(一般人平均IQ為100,此癥患者平均為70)

總結(jié)

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