基因甲基化與正常胚胎發育、生長等有關，而基因異常甲基化與多種腫瘤的發生和發展密切相關。根據Hanahan和Weinberg的理論，細胞癌變需要獲得6種新的能力：①無限復制的潛能；②生長信號的自給自足；③對外界生長信號不敏感；④逃避程序性死亡；⑤持續的血管生成；⑥組織侵襲和轉移。除此之外，染色體的不穩定性也有助于腫瘤發生。參與以上任一過程的基因都可發生甲基化的異常。 基因的異常甲基化在腫瘤發生的早期就可出現，并且在腫瘤逐步發展的過程中，基因異常甲基化的程度增加。對常見的98種人類原發腫瘤的基因組進行分析，發現每種腫瘤至少有600個異常甲基化的CpG島。在腫瘤細胞中，總DNA甲基化水平低于正常細胞，但是某些腫瘤抑制基因及生長調控基因的啟動子區甲基化程度卻增加了。

在許多類型的癌癥中，癌細胞中的某些基因會被甲基化，從而無法正常表達。這種現象尤其常見于一些對癌細胞生長起到抑制作用的基因。美國《國家科學院學報》上一篇雜志的研究人員就曾經用基因甲基化來預測癌癥。

有一項最近的研究顯示，癌癥普遍在DNA甲基原子團上留下獨特“指紋”：在刊登于《基因組醫學》期刊上的一項研究中，研究人員發現多種癌癥在與DNA結合的甲基原子團上留下了普遍和獨特的改變。不管這些癌癥是何種類型，或處于哪個階段，它們似乎都在表觀基因組上留下指示性的指紋。DNA甲基化可幫助控制基因的開與關，并最終決定細胞的表現行為。不管實體瘤是什么類型，癌細胞基因組上的甲基化圖案均與健康細胞的不同。這些改變發生在腫瘤形成早期，它們能使腫瘤細胞適應其環境的改變，并通過快速開關其基因而興旺。研究人員表示，這些對癌癥表觀基因組的認識或可為癌癥早期篩檢或預防性治療的開發奠定基礎。

總結

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