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自闭症可以通过基因芯片诊断吗?

發布時間:2023/11/24 万象百科 37 博士
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貌似已經可以了。NA微陣列技術與外顯子組測序技術可以分別用于檢測病理性拷貝數變異與點突變,這兩項技術在確定自閉癥的遺傳因素方面取得了極大的進展。最近有研究證實,患者父親的年齡與新生點突變的發生有關,因此父親年齡是自閉癥的危險因素之一;現在通過下一代測序就可以檢測出這些新生點突變。然而,盡管創傷性產前診斷技術可以用于檢測后代的CNV情況,但是對于所有的引起自閉癥的病理性CNV與點突變而言,現在尚沒有明確的或有療效的治療方法。Novarino等人在多個血緣家庭中使用外顯子組測序技術,發現了一種與自閉癥、癲癇癥和智力障礙有關的先天性代謝障礙,它的臨床癥狀有可能能被治療,甚至還可能被治愈。

總結

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