X連鎖——假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD） 基因包含79個外顯子。開放讀碼框的規(guī)則解釋DMD突變破壞了開放讀碼框，導(dǎo)致異常和截短的抗肌萎縮原因DMD，而突變的基因為了維持開放讀碼框，從而在較低的分子量下只能讓抗肌萎縮蛋白有部分功能，導(dǎo)致骨密度降低。90％的DMD病例符合這個開放讀碼框規(guī)則。DMD患者的65-72％是基因內(nèi)缺失，大多數(shù)發(fā)生在“熱點”地區(qū)，跨越外顯子45-53，7％的患者被發(fā)現(xiàn)在45-47外顯子有缺失。單或多堿基重復(fù)一般坐落在一個小熱點，跨越外顯子2-20。點突變，小缺失或插入沒有缺失或重復(fù)的患者占20％。大多數(shù)是重復(fù)，移碼突變或剪接位點突變是極其罕見的錯義突變。

1 發(fā)病率約為1/3500男嬰。大多數(shù)女性DMD攜帶者無癥狀。2. 50-60％的女性患者有肌酸激酶水平異常。因基因突變?nèi)毕輰?dǎo)致肌肉細胞不能正常產(chǎn)生，會使鈣離子滲入細胞，引發(fā)瀑布反應(yīng)，導(dǎo)致患者全身肌肉無力，又因肌肉細胞內(nèi)缺少Dystrophin，導(dǎo)致細胞組織肌肉纖維變得無力且脆弱，經(jīng)長期的伸展后該缺失肌肉細胞組織將產(chǎn)生機械性傷害..等等因素而破壞，最終導(dǎo)致肌肉細胞死亡。

一、肌肉功能的問題通常家庭中的某個成員會注意到孩子運動有不正常的表現(xiàn)。杜氏進行性肌營養(yǎng)不良患者學(xué)會走路一般比正常的孩子晚；他們的腓腸肌肥大，跑步、跳躍和走樓梯有一定的困難，較容易摔倒，有用腳尖走路的傾向；他們說話也比正常的孩子晚。其中最經(jīng)典的動作叫做Gowers---患者從地上站起，必須先用手撐地，然后扶住腿部慢慢站起。出現(xiàn)這一經(jīng)典動作的原因是患者的臀部和大腿的肌肉組織已經(jīng)變得虛弱。二、肌肉中酶水平的升高患者在進行血檢時，醫(yī)生會發(fā)現(xiàn)他的肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平升高，如果發(fā)現(xiàn)這種現(xiàn)象馬上要請神經(jīng)科醫(yī)生進行確診。因為其他的肌肉疾病也會出現(xiàn)肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平的升高，所以只是肌酸激酶的水平高還不能確認是杜氏進行性肌營養(yǎng)不良。患者在血檢中還會發(fā)現(xiàn)通常表現(xiàn)肝臟疾病的指標AST谷草轉(zhuǎn)氨酶和ALT丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶指標的升高。如果患者沒有肝臟的問題，以上兩個指標高，同時伴有肌酸激酶CREATINE KINASE (CK)水平的升高，應(yīng)該考慮是否是杜氏進行性肌營養(yǎng)不良。三、語言能力發(fā)展遲緩一般杜氏進行性肌營養(yǎng)不良患者在語言能力發(fā)展上會有一些遲緩，這也可能是家長發(fā)現(xiàn)杜氏進行性肌營養(yǎng)不良的第一個癥狀。

總結(jié)

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