中國于2007年建立高通量測序平臺，2008年開展胎兒“21-三體綜合征”無創(chuàng)DNA檢測項目的研發(fā)，建立了規(guī)范的實驗流程和嚴(yán)格的質(zhì)控體系。2010年底在國內(nèi)開始該項目的初步臨床應(yīng)用工作，力行“科技為民”的承諾，致力于我國政府和國民普遍關(guān)注的胎兒醫(yī)學(xué)與生育健康服務(wù)。目前全國已有數(shù)十家醫(yī)院開展。截至2012年2月1日，已完成17000余例樣本的檢測，檢出率達(dá)99.9%，準(zhǔn)確率達(dá)99.7%。

在我國，已有少數(shù)具有較強(qiáng)技術(shù)實力的公司（比如華大）擁有了此檢測能力，并在市場上提供了此項服務(wù)。在香港地區(qū)，香港中文大學(xué)附屬醫(yī)院也向公眾提供此項服務(wù)。通過與公立醫(yī)院合作，該項技術(shù)目前在中國已經(jīng)逐漸鋪開，惠及廣大孕婦。截至目前，國內(nèi)已完成數(shù)萬樣本量的檢測，檢出率達(dá)99.9%，準(zhǔn)確率達(dá)99.7%。截止于1月，已完成近8萬例樣本檢測。目前全國各省、市主要的三甲醫(yī)院等上百家醫(yī)院已經(jīng)開展無創(chuàng)檢測項目。在國外，美國已經(jīng)有此項技術(shù)的開展和服務(wù)，提供此技術(shù)的公司包括Sequenom, Natera和Ariosa等。并且部分地區(qū)（州）此檢測費(fèi)用可由商業(yè)保險部分覆蓋，因此頗受孕婦歡迎，特別是高齡孕婦。在歐洲，提供此項服務(wù)的至少有LifeCodexx[3]，其建立在Sequenom的技術(shù)授權(quán)基礎(chǔ)上。不過由于歐洲在產(chǎn)科技術(shù)上和宗教信仰上的相對保守，該技術(shù)的開展相對美國落后。

總結(jié)

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