科學家最近已開發出一種基因療法：一種罕見疾病MPSⅠ（粘多糖貯積癥Ⅰ），由一種稱為IDUA的關鍵酶的缺陷所引起，最終會導致某些分子（膽固醇、神經節苷脂、粘多糖）的異常聚集和細胞死亡。大多數MPS病人都具有相同的癥狀，如說話和聽力問題，疝氣，及心臟問題。據估計，美國25000名出生嬰兒中有1人會患上該病。MPSⅠ病人的壽命預期在不同個體間有顯著差異，但具有最嚴重形式的個體僅能活10多年。MPSⅠ目前的兩種主要療法是骨髓移植和靜脈酶替換療法，但這些療法有效性很低或者臨床難以實施，特別當該病攻擊中樞神經系統（CNS）時。使用一種動物模型，賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院的一個研究團隊已證明一種更簡潔方法的有效性：通過直接的基因療法恢復機體中IDUA水平。該團隊的目標是從源頭上治療CNS臨床表現。他們在貓科動物模型中使用一種腺相關病毒9（AAV9）載體（攜帶正常的貓科動物IDUA基因序列和多種啟動子），將正常IDUA引入（單次注射）到大腦和脊髓的神經膠質和神經元細胞。結果發現，經治療的一些動物呈現出腦脊液（CSF）中IDUA水平的急劇下降，但研究人員將此歸因于對IDUA的抗體應答。然而，IDUA仍舊維持一種足夠水平，足以引起陽性治療應答。經AAV9-IDUA載體治療的動物也對MPS的那些聚集分子標記物呈現出一種幾乎完全的逆轉。他們也發現MPS存在使某個CSF酶的水平提高，因而建議或可將其作為該病活動性的一種生物標記。

目前，已有針對MPS I、MPS II、MPS VI型患者的酶替代療法，并在歐美一些國家正式上市，例如治療粘多糖貯積癥I型的a－L－艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積癥II型的艾杜糖硫酸酯酶。但在我國尚未注冊。臨床結果顯示，酶替代治療粘多糖貯積癥，可有效改善患者的肝、脾腫大，以及顯著緩解患者的關節僵硬，明顯提高患者的活動能力。骨髓移植或臍帶血干細胞移植治療可部分改善患者癥狀。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的粘多糖贮积症有没有基因疗法？临床应用前景如何？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網站內容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。