基因編碼中一個字母的取代可能會造成與HGPS相伴的早老現象。HGPS是一種少見的漸進性遺傳疾病，在出生時檢測不到。大多數患這種病的兒童十幾歲就會死于漸進性動脈硬化。研究發現，在每20名HGPS患者中有18名患者1號染色體上lamin A基因中的一個堿基被取代。有這種突變的培養細胞有異常的核膜，而這種異常在患HGPS早老癥兒童的父母中卻沒有發現，說明它在每個患者身上是自然出現的，不會由父母傳給小孩。同一基因還與其他若干種罕見的遺傳疾病有關，包括某些類型的肌肉萎縮癥。

早老癥患者一旦暴露于陽光的紫外線下，體內即無法進行正常人的DNA修補工作，而失掉細胞復制及蛋白質制造的功能。目前，有兩個與早老癥有關的基因缺陷──CSA和CSB被發現，其中CSA基因位于第5號染色體上。這二個基因密碼產生的蛋白質都與DNA修補以及復制傳譯機轉有關。

美國和法國的兩個研究小組分別發現了導致“早老癥”的基因變異。新發現不僅有助于診斷和治療這種罕見疾病，還有可能加深科學家們對于人體正常衰老機制的認識。　柯林斯等在研究中采用了多種基因組學技術，包括全基因組掃描以及針對特定ＤＮＡ區域的高通量測序技術。柯林斯是國際人類基因組計劃的美方項目負責人。他指出，如果沒有人類基因組計劃所提供的工具，發現導致早老癥的基因變異幾乎是不可能的。 　　除柯林斯等人之外，尼古拉·萊維領導的一個法國研究小組通過獨立的研究也發現，早老癥由“核纖層蛋白Ａ”基因變異導致，這種基因變異的表現是ＤＮＡ一個堿基異常。柯林斯小組和萊維小組的研究論文，分別發表于新一期英國《自然》和美國《科學》雜志。

總結

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