在實(shí)驗(yàn)過程中，首先必須擴(kuò)增包含新變異和參考多態(tài)性的DNA片段。考慮到人類基因組中的多態(tài)性數(shù)量，預(yù)計(jì)每300-350個(gè)核苷酸中存在一個(gè)。擴(kuò)增之后，將產(chǎn)生的擴(kuò)增子克隆到合適的質(zhì)粒上。分離后的克隆將攜帶參考多態(tài)性的一個(gè)等位基因以及野生型或新變異。接著對(duì)這些質(zhì)粒進(jìn)行測(cè)序，如果新的序列變異存在于每個(gè)克隆中，則視為生殖細(xì)胞系變異，如果僅僅存在于部分克隆中，則為體細(xì)胞突變。參看http://www.ebiotrade.com/newsf ... 3.htm

總結(jié)

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