我们该如何选择产前诊断技术?
生活随笔
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我们该如何选择产前诊断技术?
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目前學術界有些觀點。染色體異常的胎兒超聲上往往會有些表現,比如心室多發的鈣化斑,胎兒下腹部回聲增強,單臍動脈,胎兒頸后透明帶增厚,水囊狀淋巴瘤等情況。這些被稱作超聲檢測的軟指標。所謂軟指標是指在胎兒染色體異常的情況下,出現機率會增高,但是在正常胎兒中也會出現。因此我們不能確定胎兒是否有染色體異常,而胎兒患有染色體病的風險增加了,所以我們會建議您進一步進行胎兒染色體檢測的指標。當有這些軟指標出現時我們可根據具體情況選擇羊水穿刺或者臍帶血穿刺進行傳統的染色體核型分析,因為這樣檢測的比較全面。如果單純是產前篩查21-三體或者18-三體高風險,沒有合并超聲異常的情況下,孕婦可以考慮選擇無創DNA檢測技術。因為該技術可以使97%的產前篩查高風險的孕婦避免了羊水穿刺帶來的風險。把這個數字放到整體人群中的意義可想而知。盡管該技術有千分之一漏診的風險。主要涉及DOWNs綜合征中嵌合體的情況。所謂嵌合體指的是胎兒染色體一部分正常一部分異常的的情況。如果異常細胞比例低則有可能發生漏診的情況,并不是嵌合體一定就不能檢出,Downs綜合征中嵌合體的發生率不超過2%。目前任何產前檢測技術都是一把雙刃劍,很小的漏診風險和很小的流產風險,放到整體人群中都不容忽視。但是作為個體,我們在選擇不同的產前診斷技術時,根據各自不同的需求,應該包容這些技術的瑕疵,沒有必要太過緊張。
總結
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