目前的基因型-表型關(guān)系可以說(shuō)是不對(duì)等的，基因型多于表型。主要是基因型而非表型推動(dòng)著疾病的檢測(cè)。而且，僅當(dāng)一個(gè)基因突變引起對(duì)應(yīng)蛋白質(zhì)的很大改變時(shí)我們才能將此突變確定為病因。而下一代基因測(cè)序技術(shù)將允許我們?cè)诟叩姆直媛屎挽`敏度上觀察細(xì)微的基因改變與某些疾病表征（表型）之間的關(guān)系，甚至根據(jù)此細(xì)微改變確定還未診斷的某種疾病。

如果撇開環(huán)境的影響，則基因型是決定表現(xiàn)型的主要因素。但事實(shí)上環(huán)境因素等是不可忽略的，基因表型修飾是基因功能的選擇性激活和失活 ,與基因型相比 ,它包含了更有序更精確的基因信息。近來(lái) ,許多調(diào)節(jié)蛋白如 DNA甲基轉(zhuǎn)移酶、甲基 CPG粘附蛋白、組蛋白修飾酶、染色質(zhì)重塑因子和它們的復(fù)合物被發(fā)現(xiàn) ,在此基礎(chǔ)上所進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)更明確了DNA轉(zhuǎn)錄、復(fù)制、突變、修復(fù) ,染色質(zhì)重組 ,染色體移位的分子基礎(chǔ)。基因表型狀態(tài)的異常決定了人類某些疾病 ,尤其是生長(zhǎng)缺陷和腫瘤。

總結(jié)

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