易感基因和致病基因是一个概念么?或者说区别在哪里?
生活随笔
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易感基因和致病基因是一个概念么?或者说区别在哪里?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
不是一個概念,易感基因不等于致病基因,大多數疾病來自遺傳基因和環境因素的綜合作用。一般認為,引起疾病的基因是有害的,稱為“致病基因”。在適宜的環境刺激下能夠編碼遺傳性疾病或獲得疾病易感性的基因稱為“易感基因”。
不是一個概念。目前由于科學技術水平的限制,人類還不能完全準確地通過基因檢測檢查出所有的疾病。除某些單基因疾病如視網膜母細胞瘤,腎母細胞瘤而外,大多數疾病來自遺傳基因和環境因素的綜合作用,疾病的發病機理都是非常復雜,難以預測的。雖然基因檢測可以在某人還沒有疾病癥狀的情況下發現其具有某些疾病的患病傾向并分析未來患這些疾病的風險性,但是易感基因并不等同于致病基因。對易感基因的檢測只是表示其患病的幾率,并不代表疾病肯定會發生。另一方面,即使沒有易感基因,也不能夠對疾病放松警惕。其他諸多的環境因素也同時影響著疾病的發展,比如輻射,化學,藥物,污染,生活習慣等特定的內外環境因素作用,都可能造成基因的損傷或者突變,從而誘發某些疾病。
不是同一個概念。大多數的疾病,如糖尿病,冠心病等,都屬于“多基因病”。這類疾病目前在基因水平的發病機制尚不明確。即使有遺傳傾向,也是由于多個基因加上環境等因素共同影響而發病。在某個基因上存在缺陷的個體可能會比沒有缺陷的個體較容易罹患該類疾病,這個基因被稱為疾病的“易感基因”。目前市場上開展的基因檢測項目,絕大多數都是針對“易感基因”進行檢測。由于此類檢測即使查出易感基因存在缺陷,也只能給被檢者諸如“你比常人較為容易患糖尿病”此類非常模糊的答案,基本不具有臨床指導意義,所以導致該類檢測一直倍受爭議,臨床醫生也不可能推薦病人進行這類針對“易感基因”的檢測。目前基因檢測在臨床上主要用于對“單基因病”的診斷。相對于“多基因病”,單基因病是指由一對等位基因控制的疾病。“單基因病”的發病機制明確:只要任何一個與某種疾病相關的基因存在缺陷,就會導致疾病發生,所以,該基因被稱為該疾病的“致病基因”。這也是臨床利用致病基因檢測技術進行基因診斷的理論基礎。例如,目前世界范圍內已知會導致肥厚型心肌病(一種單基因遺傳性心血管疾病)發病的致病基因共有26個,只要其中任何一個基因存在缺陷,疾病的發生將不可避免。
致病基因與易感基因在基因檢測上的應用價值也不同:易感基因篩查只能估算疾病發生的比率,但基本不具有臨床指導意義;致病基因檢測則是根據基因型決定表觀型的遺傳規律對疾病發生與否作出的確診,可用于產前診斷、遺傳病預防和疾病診斷等。
樓上幾位說得對。我在這里講一個略有不同的觀點,這兩者實際上是量變差異,而非質變差異,歷史上因為臨床評估的問題(所謂是否具有臨床意義)硬性分割開。遺傳的理解上,主要是Penetration的差異。分子網絡的理解上,主要是主效變異的代償水平差異。統計的理解上,主要是因素的數量、離散程度、獨立程度的差異。
不是一個概念。目前由于科學技術水平的限制,人類還不能完全準確地通過基因檢測檢查出所有的疾病。除某些單基因疾病如視網膜母細胞瘤,腎母細胞瘤而外,大多數疾病來自遺傳基因和環境因素的綜合作用,疾病的發病機理都是非常復雜,難以預測的。雖然基因檢測可以在某人還沒有疾病癥狀的情況下發現其具有某些疾病的患病傾向并分析未來患這些疾病的風險性,但是易感基因并不等同于致病基因。對易感基因的檢測只是表示其患病的幾率,并不代表疾病肯定會發生。另一方面,即使沒有易感基因,也不能夠對疾病放松警惕。其他諸多的環境因素也同時影響著疾病的發展,比如輻射,化學,藥物,污染,生活習慣等特定的內外環境因素作用,都可能造成基因的損傷或者突變,從而誘發某些疾病。
不是同一個概念。大多數的疾病,如糖尿病,冠心病等,都屬于“多基因病”。這類疾病目前在基因水平的發病機制尚不明確。即使有遺傳傾向,也是由于多個基因加上環境等因素共同影響而發病。在某個基因上存在缺陷的個體可能會比沒有缺陷的個體較容易罹患該類疾病,這個基因被稱為疾病的“易感基因”。目前市場上開展的基因檢測項目,絕大多數都是針對“易感基因”進行檢測。由于此類檢測即使查出易感基因存在缺陷,也只能給被檢者諸如“你比常人較為容易患糖尿病”此類非常模糊的答案,基本不具有臨床指導意義,所以導致該類檢測一直倍受爭議,臨床醫生也不可能推薦病人進行這類針對“易感基因”的檢測。目前基因檢測在臨床上主要用于對“單基因病”的診斷。相對于“多基因病”,單基因病是指由一對等位基因控制的疾病。“單基因病”的發病機制明確:只要任何一個與某種疾病相關的基因存在缺陷,就會導致疾病發生,所以,該基因被稱為該疾病的“致病基因”。這也是臨床利用致病基因檢測技術進行基因診斷的理論基礎。例如,目前世界范圍內已知會導致肥厚型心肌病(一種單基因遺傳性心血管疾病)發病的致病基因共有26個,只要其中任何一個基因存在缺陷,疾病的發生將不可避免。
致病基因與易感基因在基因檢測上的應用價值也不同:易感基因篩查只能估算疾病發生的比率,但基本不具有臨床指導意義;致病基因檢測則是根據基因型決定表觀型的遺傳規律對疾病發生與否作出的確診,可用于產前診斷、遺傳病預防和疾病診斷等。
樓上幾位說得對。我在這里講一個略有不同的觀點,這兩者實際上是量變差異,而非質變差異,歷史上因為臨床評估的問題(所謂是否具有臨床意義)硬性分割開。遺傳的理解上,主要是Penetration的差異。分子網絡的理解上,主要是主效變異的代償水平差異。統計的理解上,主要是因素的數量、離散程度、獨立程度的差異。
總結
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