特纳氏综合征(turner)可以做试管婴儿吗?
生活随笔
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特纳氏综合征(turner)可以做试管婴儿吗?
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特納氏綜合征患者可以選擇供卵試管嬰兒助孕,配合第三代試管嬰兒技術(shù),可以生育健康寶寶。什么是特納氏綜合癥?特納氏綜合癥又稱為先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥,是臨床上較為常見的染色體疾病之一,主要是一條性染色體或是X染色體一部分(包括其短臂的頂端部分)缺失所致,其異常核型主要包括①45,XO(較為多見的一型,僅少數(shù)能存活出生);②45,XO/46,XX(嵌合型,約占特納氏綜合癥的25%);③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一條X染色體的斷臂成長(zhǎng)臂缺失;④16,Xi(Xq),即一條X染色體短臂缺失,形成等臂染色體。特納氏綜合癥發(fā)病率為活產(chǎn)新生女嬰的1/2500~1/4000,患有該病癥的胎兒99%以上會(huì)流產(chǎn),極少數(shù)可成活并出生,其典型臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙,身高、體重明顯落后于同齡者;還有生殖系統(tǒng)異常,多數(shù)女性患者有性腺功能不足,妊娠期時(shí)卵巢內(nèi)的卵母細(xì)胞會(huì)加速丟失,出生時(shí)只有少數(shù)卵泡于纖維條索中,同時(shí)只有1/3的患兒有自發(fā)青春期,其中有月經(jīng)初潮的僅占約50%;此外,還會(huì)造成心血管、骨骼系統(tǒng)異常,及引發(fā)自身免疫性疾病,并因發(fā)育延遲而導(dǎo)致生活學(xué)習(xí)障礙。
總結(jié)
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