β地貧突變分兩種，基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧。這個家系中，妻子是CD41-42：為β0；丈夫是βE：為β＋；小孩遺傳了父母的兩種突變，為β地貧雙重雜合子，即β0/β＋,因為β地貧基因型與表型的異質(zhì)性：小孩理論上是中間型β地貧或重型β地貧，還需要結(jié)合臨床數(shù)據(jù)由醫(yī)生作出最終診斷，如Hb值，平時輸血情況等。希望對你有幫助。

中華醫(yī)學會地貧指南里重型β地貧血液學標準之一是H b<60g/L,但這個小孩一個多月需要輸血一次重型地貧的可能較大，需要臨床醫(yī)生的診斷；一般中間型β地貧H b值在60-105g/L之間，在幼兒期不依賴輸血，發(fā)病年齡在2歲后。

中華醫(yī)學會的地貧指南，可以參考下

總結(jié)

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