包括有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷和非有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷兩種有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺術(shù) （Amniocentesis）多用于染色體異常的產(chǎn)前診斷。在孕16-22周時(shí)，通過超聲引導(dǎo)下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水內(nèi)富含胎兒脫落細(xì)胞，故可用于以下項(xiàng)目的檢測。羊膜腔穿刺術(shù) （Amniocentesis）多用于染色體異常的產(chǎn)前診斷。在孕16-22周時(shí)，通過超聲引導(dǎo)下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水內(nèi)富含胎兒脫落細(xì)胞，故可用于以下項(xiàng)目的檢測。絨毛取材術(shù)（CVS）在早孕期，通過超聲引導(dǎo)，經(jīng)陰或經(jīng)腹，抽取少量絨毛，由于絨毛組成包含外滋養(yǎng)層的胎兒細(xì)胞，故較之中孕期羊膜腔穿刺術(shù)，優(yōu)點(diǎn)在于，如果早孕篩查提示染色體異常，如唐氏綜合征（21三體綜合癥）（Down Syndrome）、18三體綜合征（Edward’s syndrome）、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）。通過CVS能夠盡早發(fā)現(xiàn)并診斷，一方面能極大緩解孕婦壓力，另一方面，如需終止妊娠，損傷較小。該方法缺點(diǎn)在于，手術(shù)合并的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)相對較高，達(dá)2-3%。此外如在孕9周前進(jìn)行，可能出現(xiàn)肢體異常。故多在11周后進(jìn)行。非有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷超聲可用于評估孕齡、確定宮內(nèi)妊娠的性別、胎盤定位、多胎妊娠的確定、發(fā)現(xiàn)與染色體、代謝、分子遺傳相關(guān)的結(jié)構(gòu)異常。快速產(chǎn)前診斷由于傳統(tǒng)胎兒細(xì)胞染色體核型分析，需要對取材后的胎兒細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，通常需要7-10天時(shí)間，收獲，分析處于分裂中期的細(xì)胞。工作流程相對復(fù)雜，對工作人員資質(zhì)有一定的要求，故從取材至報(bào)告時(shí)間較長，目前我國衛(wèi)生部行業(yè)規(guī)范要求28個(gè)工作日發(fā)出報(bào)告，這給等待結(jié)果的孕婦及其家人帶來較大困擾，長時(shí)間處在比較焦慮的狀態(tài)，快速產(chǎn)前診斷應(yīng)運(yùn)而生。 快速產(chǎn)前診斷不需要培養(yǎng)，針對間期的胎兒細(xì)胞，操作及閱片過程相對簡單，大大縮短報(bào)告時(shí)間。但目前較為常用的方法包括： 以熒光原位雜交為基礎(chǔ)的技術(shù)（FISH） FISH 引物原位標(biāo)記技術(shù)（PRINS） 比較基因組雜交技術(shù)（CGH） 光譜核型分析技術(shù)（SKY） 微陣列-比較基因組雜交技術(shù)（Array-CGH） 以PCR為基礎(chǔ)的技術(shù) 熒光定量PCR技術(shù)（QF-PCR） 多重連接依賴式探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA） 數(shù)字PCR技術(shù)（digital PCR）

核型分析是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，核型分析包括三種有創(chuàng)性的取樣方式：絨毛膜取樣、羊水穿刺和經(jīng)腹臍靜脈穿刺。絨毛膜取樣的最佳孕周為10-14周，羊水穿刺最佳孕周為16-21周，臍帶血穿刺最佳孕周為20-28周，這三種方法都屬于侵入性診斷方法，容易引起感染和流產(chǎn)，且細(xì)胞培養(yǎng)周期較長，并存在培養(yǎng)失敗的可能。

總結(jié)

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