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万象百科

什么是川崎病?是否存在川崎病相关基因?能否运用基因手段进行治疗?

發布時間:2023/11/24 万象百科 78 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 什么是川崎病?是否存在川崎病相关基因?能否运用基因手段进行治疗? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
日本理化研究所研究人員日前宣布,他們發現了與川崎病發病有關的基因,這一基因只要出現微小差異,川崎病的發病風險就會大幅提高?! ±砘芯克蚪M醫學研究中心發布公報說,該中心研究人員此前依靠全基因組掃描,發現有10個基因組區域與川崎病相關。在這次研究中,他們重點調查了其中的4號染色體上的區域,發現基因CASP3的一處單核苷酸多態性與川崎病的發病相關。他們分析了約900名川崎病患者和約1400名正常人的CASP3基因后發現,如果存在這處單核苷酸多態性,川崎病的發病風險就會提高至1.4倍。  在確定CASP3為川崎病發病相關基因后,研究小組表示,他們認為還有9個基因組區域也可能存在該病相關基因。基因組醫學研究中心高級研究員尾內善廣說,他們將調查是否還有其他的川崎病相關基因,從而弄清發病機理?! 〈ㄆ椴∮址Q皮膚黏膜淋巴結綜合征,是一種原因未明的小兒急性發熱出疹性疾病,主要表現為皮膚黏膜出疹、淋巴結腫大和多發性動脈炎。川崎病急性期可引起心肌炎、心包膜炎,15%至20%的川崎病患者可能患上冠狀動脈瘤。日本每年約有1萬例川崎病新增病例。

ITPKC基因也被認為是造成川崎病的關鍵基因。日本科學家尾內博士發表于2007年《自然遺傳學》的論文里宣稱找到了與川崎癥相關的基因-ITPKC(Inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C)與T淋巴球的活化有關。在日本族群中,尾內博士在ITPKC基因上發現一個單核苷酸基因多型性,這個單核苷酸基因多型性能藉由改變前驅信使RNA的剪切(splicing)效率來改變ITPKC的表現,進而影響鈣離子通道的開啟及其下游發炎基因如:轉錄因子活化T細胞核因子(NFAT)路徑、2號介白質素 的活化。此外,ITPKC的活性降低可能導致川崎癥患者的組織中T淋巴細胞的活化以及后續強烈的全身發炎反應。雖然,ITPKC基因的單核苷酸基因多型性已經在美國族群中被證實與川崎癥的冠狀動脈的異常有關。然而,于其他國家的研究并無法復制其發現的結果且在臺灣族群的川崎癥研究中,馬偕醫院的科學家們并沒有發現任何ITPKC基因上的單核苷酸基因多型性與川崎癥發病及血管預后的相關性。但臺大醫院的研究團隊卻發現ITPKC基因上的單核苷酸基因多型性與川崎癥發病的相關性及卡介苗接種處(BCG)反應的關連性,也進一步證實其與T細胞的關聯性。因此,科學家推測:川崎癥應該是一個多變化的疾病而非單一基因遺傳的疾病,且可能與環境的互動也須進一步的研究來證實。有可能不同國家或地區的川崎癥有著不同的相關基因來負責,且川崎癥的發病基因與發病之后是否會產生冠狀動脈病變是分別由不同的基因來負責。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的什么是川崎病?是否存在川崎病相关基因?能否运用基因手段进行治疗?的全部內容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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