目前也就是21、18、13號染色體異常的檢測最重要，因為如果其他染色體異常的話，孩子是會自然流產掉的，只有這三種異常能正常的生下來，所以這三種的檢測最重要。X、Y染色體的異常其實也能檢測出來，只不過不會出報告，因為這兩種染色體異常可能導致的是下一代今后懷孕會反復流產，但畢竟是正常孩子，不可能因此就引產掉的。

染色體病中最常見的是21 號染色體異常，發生率大概是1/800，21 號染色體異常大多數孩子是可以活著生出來的，而且可以存活很長時間，患者智力低下，并伴發多種并發癥;其次是18號、13號染色體異常，這種胎兒多會胎死宮內，或者出生后死亡;其他染色體異常的發病率低，臨床癥狀較輕。

這種情況是多層面的，有很多因素使之不進行其他染色體檢查1、醫院和檢測者都會基于經濟情況考慮，檢測所有染色體異常完全可在技術層面實現，但這個成本檢測者是否可承受？2、染色體異常是否就一定會導致問題？這是一個概率問題，沒有哪個醫生敢100%確定染色體異常就會是新生兒出現問題？檢測多了，誤診就會多，誤診出現的后果又由誰來承擔？3、某些染色體異常沒有必要檢測，部分染色體異常在胚胎初期就會死亡，沒有必要進行檢測，我們需要檢測的是染色體異常是會正常出生并且導致重大疾病的異常，對于這類異常染色體的檢測才有較大的臨床意義。4、某些染色體異常的預測準確率低，沒有達到臨床應用標準。

其實從數據分析流程上來說，所有染色體都是可以分析出結果來的。現在沒有把其它染色體異常列為標準的報告內容有幾點原因：是否具有臨床指導意義。大部分的染色體異常由于癥狀過于嚴重，會自然終止妊娠，如最常發生的T16。這部分情況無論你是否給予報告，按照目前的臨床實踐，都不會有對應的干預措施。癥狀最輕的T21，T18，T13，性染色體異常等能夠出生，才存在在二級預防時，一個選擇是否要終止妊娠的問題，此時報告結果可以對干預有所幫助，做來才有意義。是否經過充分臨床驗證。大家應該知道生物醫學不存在因為所以科學道理，從來都是indicate, implicate, significantly associate，potentially applicable, strongly suggest, 有證據支持，錯誤率不超過，等等實證語言，誰也不能把話說滿了。所以不是理論推演可行，實操上就可以這么去推廣的。沒有足夠的樣本，尤其是陽性樣本的驗證，就沒有辦法充分驗證一個技術方法的可靠性，通過目前的監管政策，撇清責任。出生的染色體異常里面，其它染色體異常的比例太低，還沒有累計到足夠的病例。FDR的問題。給定同樣的第二類錯誤（beta）和同樣的方法，數據量一致，數學特征相似的疾病中，發病率越低的疾病，假陽性（alpha）會更高。vice versa。或者說，達到相同的Sp/Sn水平，越罕見的疾病所需要的數據量越多，就有一個性價比的問題了。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的无创基因检测为什幺不查其他染色体异常?的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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