一項發表在《Nature Genetics》雜志的有關小細胞肺癌的全基因組篩查研究證實，多個關鍵基因突變或與非小細胞肺癌的發生發展密切相關。該研究由德國科隆大學的Roman Thomas博士主持。 研究人員對29份小細胞肺癌（SCLC）外顯子組、2份SCLC基因組和15份SCLC轉錄組的進行了測序。結果發現，SCLC具有極高地蛋白質編碼突變率，達到每百萬堿基對有7.4± 1對堿基突變。為了進一步鑒定與小細胞肺癌發病相關的突變基因，研究人員匯集了多方面的臨床病理資料，并對所有數據進行了綜合分析。分析結果提示，所有檢測標本中存在TP53和RB1基因失活現象，以及編碼組蛋白修飾物的CREBBP、EP300和MLL基因的復發性突變。此外，研究還發現了PTEN、SLIT2和EPHA7基因突變，以及FGFR1酪氨酸激酶編碼基因的局灶性擴增現象。在TP53和RB1基因敲除小鼠，研究人員檢測到許多存在于人類小細胞肺癌的基因突變。

研究人員最近鑒別出小細胞肺癌中的一個致癌體細胞突變“RET M918T突變”：美國凱斯西儲大學的研究人員已首次在小細胞肺癌（SCLC）中鑒別出RET（轉染過程重排）蛋白918號氨基酸上的一個致癌體細胞突變，稱為RET M918T突變。這種突變在SCLC細胞系中的強制表達可導致細胞內ERK（細胞外信號調節激酶）信號的增加，MYC（原癌基因）表達的加強，及細胞增殖的上升。RET蛋白過表達的細胞系也變得對帕納替尼（ponatinib）和凡德他尼（vandetanib）很敏感，這兩種藥物均是RET絡氨酸激酶抑制劑。SCLC是一種高度惡性的肺癌，占所有肺癌的15%，且與吸煙緊密聯系。該病還未進行廣泛的基因改變檢查，也沒有經批準的靶向療法。研究人員說，他們的工作顯示，RET突變在一些SCLC病例中起著潛在作用，由于沒有其他的激活突變在經鑒定SCLC腫瘤的19個致癌基因中被鑒別出，因而使M918T潛在地成為該腫瘤的驅動性突變。

總結

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