確實，問題是存在的，致病突變有時只影響了小部分細胞，在這種情況下，二代基因組測序很容易遺漏這些突變。不過聽說波士頓兒童醫院的研究人員開發了一種實現深度測序的新方法，并在大腦疾病患者中成功鑒定了微小的體細胞突變（受到影響的細胞只占百分之幾）。

在臨床醫學上確定WGS的作用時應該要考慮到安全性以及穩定性。研究人員發現，WGS的使用與不完整的遺傳性疾病基因的覆蓋有關；對發現具有最高潛在臨床影響的基因變異有著低復驗性；以及對臨床報告的WGS發現存在著不確定性。在每位參與者中發現了2-6個個人疾病風險的結果。醫師對測序結果的審查提示應考慮對每位參與者進行中位數（中點）為1-3個的初步診斷測試及轉診。研究人員對這一技術的臨床經驗說明了在臨床上采用WGS的數個挑戰，其中包括盡管WGS的分析有效性正在得到改善，但對個體基因變異的敏感及準確評估的技術性挑戰仍然存在。此外，對WGS數據進行全面臨床解讀的人類資源需求仍然是相當巨大的，且對可能引起疾病的基因變異株進行分類還存在著很大的不確定性。

目前在美國，全基因組測序已在臨床上進行小范圍應用。一批醫生開始應用此技術進行疾病預測，效果優越。專家表示，但其全面普及并應用于臨床，可能還需10-20年。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的全基因组测序用于临床，目前还有没有技术上的障碍？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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