無創(chuàng)基因檢測技術(shù)臨床應(yīng)用日前被“放行”，符合適應(yīng)證的孕婦將可以采用該技術(shù)進行出生缺陷篩查，取代侵入性的羊水穿刺技術(shù)。8日，首個獲批機構(gòu)——華大基因宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷計劃”，把這一技術(shù)應(yīng)用于多種罕見病，并提供免費產(chǎn)前篩查、免費HLA配型等。此次批準(zhǔn)適應(yīng)證包括高齡孕婦，拒絕侵入性產(chǎn)前極度焦慮的孕婦，珍貴兒、知情后拒絕產(chǎn)前診斷的孕婦，無產(chǎn)前診斷機構(gòu)接受的有產(chǎn)前診斷適應(yīng)證的孕婦，有感染未愈、前置胎盤、先兆流產(chǎn)征象等侵入性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦，孕周超出目前產(chǎn)前篩查范圍的孕婦。

無創(chuàng)基因檢測是無創(chuàng)的，免去羊水穿刺的風(fēng)險，只需抽取5ml孕媽媽外周血便可實施篩查，其檢出率可達99.9%，準(zhǔn)確率可達到 99%以上。并且還具有安全、早期、及時、周期短等優(yōu)勢。無創(chuàng)基因檢測，避免了羊水穿刺的流產(chǎn)風(fēng)險以及漏診率，用于檢測唐氏綜合癥患兒的效果是非常好的。　　無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)可在孕早期檢測，最早可于孕12周進行，最佳檢測時間為12周—23周+6天，僅需抽取孕婦的靜脈血，無流產(chǎn)和感染風(fēng)險，對于三大染色體疾病(21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征)的檢測準(zhǔn)確率高達99%以上。　　綜合而言，無創(chuàng)基因檢測是一種優(yōu)于羊水穿刺的用于檢測唐氏綜合癥的方式。因其準(zhǔn)確率高、無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)、無感染風(fēng)險，代表了當(dāng)前產(chǎn)前檢測和防止先天性缺陷兒出生技術(shù)的最新發(fā)展方向。值得孕媽媽們選擇。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測現(xiàn)在還無法代替羊水穿刺。無創(chuàng)基因檢測的特點，主要是彌補了普通唐篩準(zhǔn)確性低所帶來的許多無謂的羊水穿刺檢查，并且彌補了許多無法進行羊水穿刺的孕婦檢測唐氏兒的空白。 無創(chuàng)基因檢測是基于母親血液中有胎兒游離的DNA這一指標(biāo)檢測胎兒是否有染色體數(shù)目異常，比如21-三體，18-三體，13-三體等。雖說各種染色體都可以檢測，但是由于該方法需要數(shù)據(jù)積累，現(xiàn)階段只能確保檢測出以上三種三倍體疾病的準(zhǔn)確率可以達到99%。其它染色體疾病由于大部分都會自然流產(chǎn)，所以搜集數(shù)據(jù)也較少。羊水穿刺則是抽取羊水，提取其中的胎兒脫落細胞進行細胞培養(yǎng)，然后在顯微鏡下看染色體異常，可以全面檢測染色體的問題。但由于其侵入性的缺點，有一定的流產(chǎn)風(fēng)險，并不能全面推廣，只能要求高齡、高危的孕婦檢測。 無創(chuàng)基因檢測是2010年才開發(fā)出的新技術(shù)，而且基于其檢測原理與臨床應(yīng)用的時間，還不能作為最終診斷標(biāo)準(zhǔn)（即使準(zhǔn)確率有99%），羊水穿刺才能作最終診斷。

可以，更多的是政策方面的因素

總結(jié)

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