例如：唐氏綜合征是由于21號染色體的三倍性造成，即染色體數目異常所致。無創基因檢測技術是直接針對孕婦外周血中游離的胎兒DNA進行測序和分析，具有較高的準確性；傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果，根據科學統計，其假陽性率較高，也存在漏檢的風險。

無創基因檢測法直接對母體外周血中的遺傳物質含量進行分析。通過Solexa測序技術，直接檢測母體血漿中游離的胎兒DNA序列，通過序列對比將這些染色體片段精確定位到每個染色體上，不需要經過任何形式的信號轉換，杜絕了假陽性和假陰性發生的可能，具有高度敏感性和特異性，是普通唐篩無法比擬的。而傳統血清學方法所檢測的對象是疾病所引起的一些現象，同時血清標志物水平存在個體差異，容易造成錯檢與漏檢。因此，基因篩查方法具有更高的準確性。

總結

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