一项基于大规模平行测序(MPS)的无创产前基因检测技术(简称NIFTY)在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价试验是怎样进行的?
生活随笔
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一项基于大规模平行测序(MPS)的无创产前基因检测技术(简称NIFTY)在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价试验是怎样进行的?
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本次大規模臨床研究中,覆蓋范圍包括我國15個省和4個直轄市的49個醫療中心,這些醫療中心均經過國家衛生部批準授權,可進行產前檢測與診斷。此次臨床評價所募集到的11105名參與者處于不同程度臨床風險,并且都符合以下條件:18周歲以上的孕婦,單胎,9-28孕周之內。通過對上萬名參與者進行了胎兒21三體和18三體綜合征的檢測后,共檢測到190位染色體數目異常的患者,包括143位21三體綜合征患者以及47位18三體綜合征患者。通過對陽性結果進行核型分析以及胎兒出生后的隨訪,研究人員發現所檢測出的21三體和18三體綜合征病例中均有一例假陽性;而在對所有的陰性病例及胎兒出生后的隨訪中發現沒有出現假陰性。因此,本次臨床結果顯示NIFTY技術的敏感度達到100%,準確度達到99.96%。此外,在本次一萬多名參與者中僅有190位(1.17%)染色體數目異常的患者,這說明對于98%的人群來說,侵入性診斷都是可以避免的。
總結
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