家族中有女性都患卵巢癌,这会遗传吗?
生活随笔
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家族中有女性都患卵巢癌,这会遗传吗?
小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
「遺傳性乳癌卵巢癌癥候群」,是一種乳癌基因BRCA1和BRCA2發(fā)生突變所致。這兩種基因是經(jīng)由分析具有罹患乳癌及卵巢癌的高危險(xiǎn)家族所發(fā)現(xiàn)的基因。最早由Mary Claire King女士發(fā)現(xiàn)在家族性乳癌中,第17號(hào)染色體上確有與乳癌相關(guān)的基因存在。這種遺傳性的家族癌癥癥候群,通常可以發(fā)現(xiàn)家族中會(huì)有許多人同時(shí)發(fā)生乳癌、卵巢癌,或是同一個(gè)人罹患雙重癌癥。而這些癌癥發(fā)生的年齡可能在40?50歲左右。這種基因是一種癌癥抑制基因,因此當(dāng)這種基因發(fā)生突變,就會(huì)造成癌癥的提早發(fā)生。
20%-25%的卵巢癌有家族史,母親或姐妹患卵巢癌的婦女其發(fā)生卵巢癌的危險(xiǎn)性比無(wú)類(lèi)似病史的婦女高?18倍。約20-25%卵巢癌患者的直系親屬中有癌瘤患者。卵巢癌的病因和其他癌瘤一樣,至今未詳,但據(jù)流行病學(xué)資料統(tǒng)計(jì),卵巢癌好發(fā)于卵巢功能不全的婦婦女,如月經(jīng)初潮推遲、絕經(jīng)期提前、痛經(jīng)、獨(dú)身、不育、人工流產(chǎn)頻繁和有家族史的人群。發(fā)病率在工業(yè)化國(guó)家較高,因?yàn)轱嬍持兄緮z入過(guò)高。病史中有未產(chǎn)婦,不孕,晚生育與延遲生育者,危險(xiǎn)性增加。用口服避孕藥者,危險(xiǎn)性顯著減少。個(gè)人史或家族史中有內(nèi)膜,乳房或大腸癌者危險(xiǎn)性增加。卵巢癌由直接延伸而擴(kuò)展,通過(guò)細(xì)胞的脫落進(jìn)入腹腔,而后在腹膜腔內(nèi)種植,由淋巴散播于盆腔及主動(dòng)脈旁地區(qū),極少見(jiàn)是由血液傳播至肝或肺。科學(xué)家分析了10000多名卵巢癌婦女患者和13000多名健康婦女參試者的DNA樣本。結(jié)果發(fā)現(xiàn),5個(gè)遺傳基因變體與卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)息息相關(guān)。這5個(gè)基因變體分別位于第2、3、8、17和19號(hào)染色體。其中4個(gè)基因變體在重癥卵巢癌(最常見(jiàn)最具攻擊性的卵巢癌)婦女患者身上常見(jiàn)。大量的資料表明,卵巢癌家族史是卵巢癌發(fā)病最重要的危險(xiǎn)因素。遺傳性卵巢癌是比較罕見(jiàn)的。大約7%的卵巢癌患者家族史陽(yáng)性,而真正屬于遺傳性卵巢癌者尚不足卵巢癌患者總數(shù)的1 %。但有卵巢癌家族史,畢竟是一種高危因素,加強(qiáng)警惕是完全必要的。
沒(méi)有卵巢癌家族史的婦女患有卵巢癌的危險(xiǎn)為1/70,要是有一名直系親屬患有卵巢癌,其危險(xiǎn)增加5%,有2名直系親屬患病,危險(xiǎn)增加為7%。而其它部位的腫瘤,如乳腺癌、直腸癌、子宮內(nèi)膜癌,也可能合并發(fā)生卵巢癌。會(huì)患有卵巢癌的高危人群有:1、散發(fā)性卵巢癌,是指卵巢癌家族中二代血親,包括兄弟姐妹、子女及其雙方祖父母中,沒(méi)有發(fā)現(xiàn)卵巢癌。2、家族性卵巢癌,是指家族中有兩個(gè)或者兩個(gè)以上一代血親和二代血親中有共同患有卵巢癌的成員。3、遺傳性卵巢癌,是指表現(xiàn)為染色體顯性遺傳的聚集性卵巢癌家族,同時(shí)可能還有其他種類(lèi)的癌癥,這種類(lèi)型通常稱(chēng)為遺傳性卵巢癌綜合征。遺傳性的卵巢癌綜合征的特點(diǎn)是發(fā)病年齡較早,一般的卵巢癌的平均發(fā)病年齡為59歲左右,而像這種遺傳性卵巢癌的平均發(fā)病年齡為52歲左右。
研究表明,大約有5%的乳腺癌患者和10%的卵巢癌患者呈現(xiàn)家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征。這些患者表現(xiàn)為發(fā)病年齡早,病理類(lèi)型主要為漿液性乳頭狀囊腺癌,預(yù)后較好。腫瘤抑制基因BRCA1 和BRCA2的突變率和患癌風(fēng)險(xiǎn)較散發(fā)病例顯著增加。 家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的診斷首先要進(jìn)行家族史的調(diào)查,通常需要描繪一張患者家族的家系患病圖譜。這些家族中近親有患乳腺癌、卵巢癌或其他相關(guān)癌癥;或絕經(jīng)前患乳腺癌;或患者同時(shí)患多個(gè)相關(guān)的腫瘤,如乳腺癌、卵巢癌;或有男性乳腺癌;或有德系猶太人血統(tǒng)。這些高危家族成員應(yīng)該接受篩查。 其次是進(jìn)行血液標(biāo)本的基因檢測(cè),如BRCA1 和BRCA2。如果檢測(cè)結(jié)果有一項(xiàng)為陽(yáng)性就可以診斷為家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征。其他的家族成員也可以進(jìn)行檢測(cè)以便判斷是否為基因突變的攜帶者。由于現(xiàn)有的基因檢測(cè)技術(shù)無(wú)法檢測(cè)到所有的突變或其他的相關(guān)基因,因此陰性檢測(cè)結(jié)果也不能完全排除該診斷。 目前國(guó)外醫(yī)療機(jī)構(gòu)如美國(guó)M.D. Anderson癌癥中心已開(kāi)展家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè),但費(fèi)用較高。我院的此項(xiàng)檢測(cè)僅限于科研范圍,尚未常規(guī)開(kāi)展。考慮到這項(xiàng)檢查的重要性,國(guó)內(nèi)有嚴(yán)格質(zhì)量控制的公司應(yīng)該可以把這項(xiàng)檢測(cè)項(xiàng)目規(guī)范化開(kāi)展起來(lái)。
20%-25%的卵巢癌有家族史,母親或姐妹患卵巢癌的婦女其發(fā)生卵巢癌的危險(xiǎn)性比無(wú)類(lèi)似病史的婦女高?18倍。約20-25%卵巢癌患者的直系親屬中有癌瘤患者。卵巢癌的病因和其他癌瘤一樣,至今未詳,但據(jù)流行病學(xué)資料統(tǒng)計(jì),卵巢癌好發(fā)于卵巢功能不全的婦婦女,如月經(jīng)初潮推遲、絕經(jīng)期提前、痛經(jīng)、獨(dú)身、不育、人工流產(chǎn)頻繁和有家族史的人群。發(fā)病率在工業(yè)化國(guó)家較高,因?yàn)轱嬍持兄緮z入過(guò)高。病史中有未產(chǎn)婦,不孕,晚生育與延遲生育者,危險(xiǎn)性增加。用口服避孕藥者,危險(xiǎn)性顯著減少。個(gè)人史或家族史中有內(nèi)膜,乳房或大腸癌者危險(xiǎn)性增加。卵巢癌由直接延伸而擴(kuò)展,通過(guò)細(xì)胞的脫落進(jìn)入腹腔,而后在腹膜腔內(nèi)種植,由淋巴散播于盆腔及主動(dòng)脈旁地區(qū),極少見(jiàn)是由血液傳播至肝或肺。科學(xué)家分析了10000多名卵巢癌婦女患者和13000多名健康婦女參試者的DNA樣本。結(jié)果發(fā)現(xiàn),5個(gè)遺傳基因變體與卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)息息相關(guān)。這5個(gè)基因變體分別位于第2、3、8、17和19號(hào)染色體。其中4個(gè)基因變體在重癥卵巢癌(最常見(jiàn)最具攻擊性的卵巢癌)婦女患者身上常見(jiàn)。大量的資料表明,卵巢癌家族史是卵巢癌發(fā)病最重要的危險(xiǎn)因素。遺傳性卵巢癌是比較罕見(jiàn)的。大約7%的卵巢癌患者家族史陽(yáng)性,而真正屬于遺傳性卵巢癌者尚不足卵巢癌患者總數(shù)的1 %。但有卵巢癌家族史,畢竟是一種高危因素,加強(qiáng)警惕是完全必要的。
沒(méi)有卵巢癌家族史的婦女患有卵巢癌的危險(xiǎn)為1/70,要是有一名直系親屬患有卵巢癌,其危險(xiǎn)增加5%,有2名直系親屬患病,危險(xiǎn)增加為7%。而其它部位的腫瘤,如乳腺癌、直腸癌、子宮內(nèi)膜癌,也可能合并發(fā)生卵巢癌。會(huì)患有卵巢癌的高危人群有:1、散發(fā)性卵巢癌,是指卵巢癌家族中二代血親,包括兄弟姐妹、子女及其雙方祖父母中,沒(méi)有發(fā)現(xiàn)卵巢癌。2、家族性卵巢癌,是指家族中有兩個(gè)或者兩個(gè)以上一代血親和二代血親中有共同患有卵巢癌的成員。3、遺傳性卵巢癌,是指表現(xiàn)為染色體顯性遺傳的聚集性卵巢癌家族,同時(shí)可能還有其他種類(lèi)的癌癥,這種類(lèi)型通常稱(chēng)為遺傳性卵巢癌綜合征。遺傳性的卵巢癌綜合征的特點(diǎn)是發(fā)病年齡較早,一般的卵巢癌的平均發(fā)病年齡為59歲左右,而像這種遺傳性卵巢癌的平均發(fā)病年齡為52歲左右。
研究表明,大約有5%的乳腺癌患者和10%的卵巢癌患者呈現(xiàn)家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征。這些患者表現(xiàn)為發(fā)病年齡早,病理類(lèi)型主要為漿液性乳頭狀囊腺癌,預(yù)后較好。腫瘤抑制基因BRCA1 和BRCA2的突變率和患癌風(fēng)險(xiǎn)較散發(fā)病例顯著增加。 家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的診斷首先要進(jìn)行家族史的調(diào)查,通常需要描繪一張患者家族的家系患病圖譜。這些家族中近親有患乳腺癌、卵巢癌或其他相關(guān)癌癥;或絕經(jīng)前患乳腺癌;或患者同時(shí)患多個(gè)相關(guān)的腫瘤,如乳腺癌、卵巢癌;或有男性乳腺癌;或有德系猶太人血統(tǒng)。這些高危家族成員應(yīng)該接受篩查。 其次是進(jìn)行血液標(biāo)本的基因檢測(cè),如BRCA1 和BRCA2。如果檢測(cè)結(jié)果有一項(xiàng)為陽(yáng)性就可以診斷為家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征。其他的家族成員也可以進(jìn)行檢測(cè)以便判斷是否為基因突變的攜帶者。由于現(xiàn)有的基因檢測(cè)技術(shù)無(wú)法檢測(cè)到所有的突變或其他的相關(guān)基因,因此陰性檢測(cè)結(jié)果也不能完全排除該診斷。 目前國(guó)外醫(yī)療機(jī)構(gòu)如美國(guó)M.D. Anderson癌癥中心已開(kāi)展家族遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè),但費(fèi)用較高。我院的此項(xiàng)檢測(cè)僅限于科研范圍,尚未常規(guī)開(kāi)展。考慮到這項(xiàng)檢查的重要性,國(guó)內(nèi)有嚴(yán)格質(zhì)量控制的公司應(yīng)該可以把這項(xiàng)檢測(cè)項(xiàng)目規(guī)范化開(kāi)展起來(lái)。
總結(jié)
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