山西省人口計(jì)生委科研所攜手山西國信凱爾生物技術(shù)有限公司，共同承擔(dān)了 “山西省出生缺陷基因芯片數(shù)據(jù)庫建設(shè)”項(xiàng)目，旨在依靠先進(jìn)醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)提高出生人口素質(zhì)。該項(xiàng)目通過在山西省出生缺陷高發(fā)地區(qū)采集具有典型遺傳特征的出生缺陷樣本，進(jìn)行高密度基因檢測(cè)，專門針對(duì)新生兒出生缺陷建立基因芯片數(shù)據(jù)庫，并能提供山西省主要出生缺陷種類的全基因組的芯片圖譜，揭示中國人群基因拷貝數(shù)變異和先天缺陷關(guān)系，探索基因突變與區(qū)域環(huán)境變化之間的相關(guān)性。整合了國際數(shù)據(jù)庫和UCLA8年臨床檢測(cè)積累的數(shù)據(jù)資源，其中30%左右的數(shù)據(jù)為本項(xiàng)目首次發(fā)現(xiàn)，含有目前已知的全基因組DNA拷貝數(shù)變化和出生缺陷疾病關(guān)系的數(shù)據(jù)，可解讀400多種出生缺陷疾病與DNA拷貝數(shù)及雜合性缺失變化的關(guān)系。本數(shù)據(jù)庫中大多數(shù)DNA拷貝數(shù)變化已細(xì)化到了特定的基因，因而檢測(cè)準(zhǔn)確，檢出率高。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的山西省搭建出生缺陷基因芯片数据库，有哪些机构参与，进展怎么样？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網(wǎng)站內(nèi)容還不錯(cuò)，歡迎將生活随笔推薦給好友。