你好，無創產前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期，具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度，準確性高的特點。無創基因最佳查時間12-24周。據說，華大基因目前可以通過無創檢測的方法，對染色體缺失與重復進行有效檢測;通過目標序列捕獲、高通量測序、構建單倍體型的方法，可以對進行性假肥大性肌營養不良(DMD)、遺傳性耳聾、楓糖尿病、地中海貧血、魚鱗病、腎上腺皮質增生、糖原累積癥等多種常見單基因病進行無創產前檢測。

總結

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