只知道什么是基因敲除。將細胞基因組中某基因去除或使基因失去活性的技術。去除原核生物細胞、真核生物的生殖細胞、體細胞或干細胞基因組中的基因等。廣義的基因敲除包括某個或某些基因的完全敲除、部分敲除、基因調控序列的敲除以及成段基因組序列的敲除。常用同源重組的方法。敲除的基因用以觀察生物或細胞的表型變化，是研究基因功能的重要手段。人類基因敲除計劃我完全沒有聽過。

有些人體內可能就缺少了某些對于人體健康非常重要的基因，但是他們都非常健康，沒什么毛病，他們是健康的基因敲除個體。這些基因敲除人可以為我們提供很多生物醫藥方面的貢獻。目前，科學家MacArthur團隊已開展尋找這些健康的敲除基因人的計劃，即“人類基因敲除計劃（Human Knockout Project）”。MacArthur團隊對健康“基因敲除人”的尋找工作源于兩個患病的小男孩。研究發現，這兩個小男孩與他們的父母，體內都攜帶了一對變異的ACTN3等位基因，他們的肌肉里沒有找到ACTN3蛋白，可是這對父母卻沒有問題，非常健康。最終找到了讓這對兄弟患病的基因，不過是另外一個基因。這對患兒的父母給科學家們提供了一個非常好的例子——我們可以在日常生活中去尋找那些天然存在的“基因敲除人”，看看他們和正常基因攜帶者都有哪些區別。這些“基因敲除人”可以為我們提供很多生物醫藥方面的貢獻。科研人員們一直在尋找致病基因，因為這些基因可以當作藥物作用的靶點，在治療疾病時即可以抑制它們的活性，也可以想辦法恢復、代償它們的活性。隨著基因敲除人的出現，我們又多了另外一條思路，我們還可以尋找那些缺失之后對身體健康有益的基因，這樣就可以抑制正常人體內與此對應的、“正常的”基因，改善人體的健康狀況。比如從事艾滋病研究的科研人員就發現，有些人體內就缺乏一種基因（這種基因編碼一種細胞表面蛋白），他們就對HIV病毒具有先天的抵抗力，不會染上艾滋病。這種表面蛋白現在已經成為了一個非常熱門的藥物作用靶點，為我們開辟了另外一條抗HIV病毒的新途徑。PCSK9基因是“基因敲除人”的一種模范基因。最近開展的一系列研究證明，PCSK9基因編碼的一種酶可能具有調控LDL脂蛋白的作用，而我們都知道LDL脂蛋白是心臟病患病的高危風險因素。科學家Hobbs和Cohen找到了一位34歲的婦女，這名婦女就是PCSK9基因完全缺失者，她體內就不存在PCSK9蛋白，所以這名婦女的LDL水平也是被調查人群中最低的，而且她非常健康。而且在臨床實驗中也證實了這種想法，PCSK9蛋白抑制劑早期臨床實驗發現，這類藥物的確能夠降低血膽固醇水平，而且降低比例高達57%。PCSK9基因也因此成為了一面旗幟，證明了我們人類缺失了某些基因非但不會給健康帶來損害，反而會給身體帶來某些益處，是一種非常好的藥物作用靶點。這種健康基因敲除人的出現表明，很多基因并不一定是必不可少的，抑制這些基因的功能也不會帶來有害的副作用。不過在此之前，沒有人知道在人類基因組當中有多少個類似PCSK9這樣的基因。這也是MacArthur啟動他的調查計劃的原因。MacArthur團隊對185名參加了人類遺傳學變異研究工作的志愿者的基因組進行了審查，確定了一些功能缺失型突變。他們最終發現，每個人平均都攜帶了100個左右的功能缺失基因，其中有20個左右屬于純和型缺失基因，即完全的基因敲除者。MacArthur他們這些尋找健康敲除基因的人目前正計劃擴大搜尋范圍。他們將對更多健康人的DNA序列進行發掘，找到更多具有潛在價值的基因，并且要看看缺失了這部分基因是否會給人帶來額外的益處，比如患上急性心梗或者高血壓病的幾率更低，抑或也能發現這些人的“獨特”之處等等。開展這項工作最有效的手段不是大海撈針一般的在人群中進行尋找，因為這種缺失基因的正常人都是非常罕見的。所以更有效的辦法應該是在特定的人群中進行搜尋，比如芬蘭人（Finns）這種從歷史角度來說相對獨立、隔離的人群。早在4000多年前，有一小部分人來到芬蘭并定居下來。由于芬蘭人的祖先數量比較少，所以基因庫葉相對比較小，這樣功能缺失基因的比例就被無形中給放大了。科學家Palotie團隊對3000名芬蘭人的外顯子（即編碼基因的DNA序列）序列進行了分析，結果發現，這些芬蘭人基因缺失的比例要比對照組的北歐人群高一倍。Palotie認為，這從概念上證明了，對一個相對封閉的群體進行搜尋更容易找到這種良性的、對身體健康具有保護作用的可缺失基因。并非所有人都認為只應該在健康人群中尋找可敲除基因。Lifton就認為也可以從非正常人群（這些人可能因為缺失了某個基因而致病，或者導致了某種明顯的異常）中發現更多的藥物作用靶點。Lifton以一種基因為例，這是一種與神經遞質（neurotransmittor）合成有關的基因，如果該基因發生純和型功能缺失突變，攜帶者就會表現出嗜睡（narcolepsy）的癥狀。通過對該基因的研究開發出了一種新型的安眠藥，目前該藥正在等待藥物監管部門的審批。MacArthur也接受了這樣的意見，他決定在他的人類基因敲除數據庫中同時收錄健康人和患者的數據，而且要盡可能收集到最詳盡的臨床資料。除了收集已經發表的，因為功能缺失基因致病的相關信息之外，MacArthur的團隊還在新建一個最新的缺失基因列表，他們為此對博大研究院和其他研究中心研究過的8萬名患者和健康人的測序數據進行了梳理。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的如何通俗地解释“人类基因敲除计划（Human Knockout Project）”的意义？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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