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患唐氏综合症的儿童是否也易于发展成白血病患儿?其中有基因因素影响吗?

發(fā)布時間:2023/11/24 万象百科 53 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 患唐氏综合症的儿童是否也易于发展成白血病患儿?其中有基因因素影响吗? 小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
應(yīng)該會與基因有關(guān)的。日本京都大學(xué)和弘前大學(xué)的研究團隊發(fā)現(xiàn)了唐氏綜合癥患兒高發(fā)的白血病致病基因,并稱有望找到治療方法和研發(fā)出有效的藥物。這一結(jié)果發(fā)表在22日的美國科學(xué)雜志Nature Genetics 電子版上。這種白血病的病因是產(chǎn)生血小板的白細(xì)胞異常增殖,在唐氏綜合癥患兒中的發(fā)病率高于常人500倍。唐氏患兒出生后5%-10%會有白血病早期癥狀,其中2-3成在三年內(nèi)發(fā)展成白血病,需要運用抗癌藥物治療。

最近,瑞士日內(nèi)瓦大學(xué)醫(yī)學(xué)系的科學(xué)家在患唐氏癥和急性淋巴細(xì)胞白血病(DS-ALL)的兒童身上,發(fā)現(xiàn)一種RAS基因,該基因也是許多癌癥中的重要致癌基因。他們發(fā)現(xiàn),該基因參與了DS-ALL的腫瘤發(fā)生過程。"由于這種RAS基因的作用,唐氏癥兒童相對于其他兒童,發(fā)展成白血病患兒的可能性要高出50-500倍。”研究人員說道。該研究被刊登于最新一期的《自然通訊》雜志上。

有關(guān)。圣猶大兒童研究醫(yī)院的科學(xué)家對唐氏綜合癥(Down syndrome)兒童患者研究發(fā)現(xiàn),這類患者染色體中出現(xiàn)了與急性淋巴細(xì)胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)相關(guān)的染色體異常。這項研究發(fā)表在10月18日《Nature Genetics》的雜志上。科學(xué)家在之前的研究中發(fā)現(xiàn),X染色體和Y染色體DNA復(fù)制區(qū)出現(xiàn)了一個重復(fù)缺失(recurring deletion),該區(qū)域即擬常染色體1區(qū)(pseudoautosomal region 1, PAR1)。PAR1是在急性淋巴細(xì)胞白血病的一個亞型——前驅(qū)B細(xì)胞型(B-progenitor ALL,B-ALL)中被發(fā)現(xiàn)的,研究人員發(fā)現(xiàn)在同時出現(xiàn)B-ALL和唐氏綜合癥的兒童患者中,PAR1缺失現(xiàn)象很常見。PAR1缺失導(dǎo)致兩個基因P2RY8和CRLF2發(fā)生融合。基因的融合使CRLF2的表達水平處于P2RY8啟動子的控制之下。因此,CRLF2的表達量能達到正常水平的10倍。在唐氏綜合癥患者基因中,CRFL2是引起B(yǎng)-ALL第二個影響基因。第一個影響基因是JAK2激酶基因。在該研究中,研究人員報告了CRFL2和 JAK2 基因變異之間的關(guān)系——在攜帶CRLF2基因變異患者中,也能發(fā)現(xiàn)JAK突變體。在同時患有唐氏綜合癥和急性淋巴細(xì)胞白血病的兒童中,約有28%的兒童基因中CRFL2和JAK基因發(fā)生改變。

總結(jié)

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