近日，武漢大學中南醫院臨床基因診斷中心研究人員發表論文，旨在對臨床診斷為假性肥大型進行性肌營養不良（DMD/BMD）家系進行基因分析，以幫助尋找致病基因的分子缺陷，明確其疾病診斷，并對后續妊娠進行產前指導。研究指出，本研究針對突變熱點區域并未檢測到致病的dystrophin基因的缺失或突變，但發現了2個dystrophin基因內含子的遺傳標志物，并通過STR分型確定了致病的X染色體的STR基因型，可以用于后續的分子診斷和產前診斷。該文發表在2014年第03期《武漢大學學報（醫學版）》雜志上。

總結

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