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无创的产前基因检测结果为1/0,还需要做羊水穿刺吗?

發布時間:2023/11/24 万象百科 54 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 无创的产前基因检测结果为1/0,还需要做羊水穿刺吗? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
高風險還是做吧,羊水穿刺檢查是產前診斷方法的一種,主要用于檢查染色體異常、神經管畸形及特殊遺傳病,以防產下有出生缺陷的孩子。意見建議:羊水穿刺主要是為檢查胎兒是否有染色體異常,比如唐氏綜合征(21號染色體三體),目前有一種新的無創檢查方法,只需抽取孕婦5ml 的血即可檢查胎兒染色體是否正常,無創檢查低風險的可不用做羊水穿刺。但是高風險的,需要進一步確認(羊水穿刺,或臍靜脈穿刺)。

高風險,為了孩子以及家庭著想,如果無創DNA檢查出是21三體,還是建議您做羊水穿刺驗證一下。目前國內市場上做無創DNA檢查21三體的準確性在99%以上,但因為這個方法不可以作為診斷依據,所以如果檢測出21三體陽性,則需要再進行產前診斷。

華大基因的無創產前基因檢測報告中風險指數≥1/20為高風險,檢測出高風險要聽從醫生建議做羊水穿刺產前診斷來確診,核型分析是目前公認的產前診斷的金標準。

總結

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