所謂的外周血，就是已經被造血器官釋放入循環系統參與循環的血，它區別于造血器官內的未成熟的血細胞或未被釋放入循環的血細胞。換句話說，外周血分類就排除了紅骨髓內的血細胞分類。 簡單說，外周血采樣就是我們在醫院里最常見的血液采樣——我們平時所說的血管中的血液就叫外周血，就是平時普通的采血。目前，比較普遍地認為，無創產前基因檢測技術，在現階段的孕產婦領域，可在唐氏綜合征檢查中很好的應用。傳統的血清學唐篩假陽性率、漏診率高，絕大部分唐篩高危孕婦經歷羊穿診斷后確定胎兒健康，假陽性的問題給孕婦帶來了極大的心理壓力。羊水穿刺屬于介入性診斷方法，根據文獻報道，可使流產風險提高0.5-1%。相較于其他檢測方法，無創產前基因檢測具有：無創性，無流產風險，檢出率高(>99%)等優勢。

總結

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