为何在如此繁多的筛查之后,还有患有先天性疾病的婴儿出生呢?
生活随笔
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为何在如此繁多的筛查之后,还有患有先天性疾病的婴儿出生呢?
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目前較為普及的傳統(tǒng)篩查項(xiàng)目都存在一定的誤診率,比如超聲頸部透明帶有5-10%的假陽性率、胎兒超聲波有20%-40%的漏診率、唐氏篩查也有5%的假陽性率和20%-40%的漏診率。不少高齡產(chǎn)婦為了生出一個(gè)健康的寶寶,在醫(yī)生的建議下,除了傳統(tǒng)的檢查項(xiàng)目外,還會(huì)在產(chǎn)前進(jìn)行無漏征率和誤差率的絨毛取樣、羊水穿刺、臍靜脈血穿刺等侵入式檢測,盡管可以避免生出先天性患病兒的風(fēng)險(xiǎn),但因?yàn)槭侨藶椴僮鳎y免存在傷口感染和細(xì)胞培養(yǎng)等風(fēng)險(xiǎn),從而給產(chǎn)婦帶來身體上的痛苦
主要是兩方面的原因:1. 如樓上所言,漏診和誤診的情況;2. 產(chǎn)前篩查的覆蓋度還不夠高,不能做到全民參檢。
首先要說明的一點(diǎn)是:篩查不可能完全100%的準(zhǔn)確,只是一種預(yù)估,降低先天性疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。其次,先天性疾病也可能來自基因突變,也就是在檢測之后產(chǎn)生的。
主要是兩方面的原因:1. 如樓上所言,漏診和誤診的情況;2. 產(chǎn)前篩查的覆蓋度還不夠高,不能做到全民參檢。
首先要說明的一點(diǎn)是:篩查不可能完全100%的準(zhǔn)確,只是一種預(yù)估,降低先天性疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。其次,先天性疾病也可能來自基因突變,也就是在檢測之后產(chǎn)生的。
總結(jié)
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