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有根据鱼鳞病基因检测结果制定的治疗方案吗?
發(fā)布時(shí)間:2023/11/24
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博士
生活随笔
收集整理的這篇文章主要介紹了
有根据鱼鳞病基因检测结果制定的治疗方案吗?
小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
理論上是可以定制個(gè)性治療方案的。魚(yú)鱗病是遺傳病,基因檢測(cè)找到致病基因,可進(jìn)行基因治療。但目前基因治療并不成熟。目前對(duì)魚(yú)鱗病基因治療的研究以隱性魚(yú)鱗病為主要對(duì)象。隱性魚(yú)鱗病包括常染色體隱性魚(yú)鱗病和X連鎖隱性魚(yú)鱗病。顯性魚(yú)鱗病(尋常型和大皰性):基因缺陷導(dǎo)致細(xì)胞產(chǎn)生“搗亂”的蛋白質(zhì),干擾正確蛋白質(zhì)行使其功能,所以對(duì)這一類(lèi)疾病進(jìn)行治療不但要補(bǔ)充正確的蛋白質(zhì),還要消除錯(cuò)誤的蛋白質(zhì)的不良作用,因而比較麻煩。基因缺陷是由于基因不能編碼蛋白質(zhì),細(xì)胞缺乏相應(yīng)的蛋白質(zhì)引起,因此,通過(guò)“補(bǔ)充”正確的蛋白質(zhì)即可達(dá)到治療的效果。尋常型魚(yú)鱗病:致病基因定位在1號(hào)染色體,突變位點(diǎn)的研究尚在進(jìn)行中。X-連鎖型魚(yú)鱗病:致病基因位于X染色體上,叫STS,它編碼一種叫做“類(lèi)固醇硫酸酯酶”的蛋白質(zhì)。由于X連鎖型魚(yú)鱗病人的STS基因全部或部分缺失,導(dǎo)致類(lèi)固醇硫酸酯酶的缺失;由于缺乏了這個(gè)蛋白質(zhì),相應(yīng)的生化反應(yīng)就不能進(jìn)行,結(jié)果這個(gè)酶的底物之一,膽固醇硫酸鹽,就在皮膚的角質(zhì)層細(xì)胞、紅細(xì)胞、血漿等處累積起來(lái)。一般認(rèn)為,這個(gè)酶正常工作是皮膚角質(zhì)細(xì)胞成熟后能自動(dòng)脫落的一個(gè)必要條件。由于缺乏這個(gè)酶,角質(zhì)層細(xì)胞成熟后也不能脫落,繼續(xù)留在皮膚上,所以導(dǎo)致皮膚上黑色、褐色“痂”的堆積。也有研究認(rèn)為,這個(gè)酶的底物之一膽固醇硫酸鹽在角質(zhì)層細(xì)胞里的濃度增加引起皮膚的鱗屑。從致病機(jī)理上來(lái)說(shuō),關(guān)鍵是缺乏膽固醇硫酸酯酶。因此,治療的著眼點(diǎn)也在于向細(xì)胞中補(bǔ)充這個(gè)酶。相對(duì)而言,這是基因治療中最簡(jiǎn)單的一種情況。
總結(jié)
以上是生活随笔為你收集整理的有根据鱼鳞病基因检测结果制定的治疗方案吗?的全部?jī)?nèi)容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。
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