這是非常傳統的方法。就是PCR測序，DHPLC。要說進展，也就是最近的無創檢測。用血液里的DNA來檢測。北京腫瘤醫院王潔主任一直做這個研究。

最近，我國研究人員建立一種表皮生長因子受體（EGFR）基因實時熒光定量PCR-Sanger測序突變檢測方法，并初步探討其臨床應用價值。研究指出，成功建立了可用于臨床樣品檢測的EGFR基因實時熒光定量PCR-Sanger測序突變檢測方法。該文發表在2014年第11期《重慶醫學》雜志上。以EGFR基因熱點突變區域19、21外顯子為研究位點設計特異性擴增、測序引物，利用已知野生型、突變型樣品，以TA克隆技術構建相應質粒作為標準品，建立EGFR基因實時熒光定量PCR-Sanger測序突變檢測方法，并進行方法學和應用評估。成功構建了EGFR基因19、21外顯子野生型、突變型質粒。建立了EGFR基因實時熒光定量PCR-Sanger測序突變檢測方法，該方法靈敏度高（101 copy/μL），重復性好（19、21外顯子實時熒光定量PCR部分批內、批間變異系數分別為1.42%、3.52%和0.97%、2.44%）。該法與傳統Sanger測序法同時檢測20份臨床樣品，結果完全相符。http://www.cmt.com.cn/detail/554945.html

總結

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