可以做的。方法：應用與EXT1、EXT2緊密連鎖的短串聯(lián)重復序列（short tandem repeat，STR）對該家系進行連鎖分析，確定候選基因，然后對候選基因的編碼區(qū)及外顯子與內(nèi)含子交界處進行PCR-測序法突變分析。EXT2基因536G〉A突變是導致發(fā)生骨軟骨瘤的原因。

在遺傳性骨骼異常性疾病中，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤（HME）是最常見的一種，為常染色體顯性遺傳，致病基因可能位于人類染色體8q23-24.1、11p11-13的EXT1、EXT2，是否在EXT基因存在新的突變，仍待進一步研究。發(fā)病特點具有較明顯的個體差異，常見臨床表現(xiàn)為疼痛及外觀異常，常有可觸及的骨性腫塊。典型發(fā)病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端。Ｘ線表現(xiàn)：生長方向一般與肌肉牽拉方向相同，呈反向關節(jié)生長。干骺端不規(guī)則增粗膨大，呈“衣帽鉤”狀、“啤酒瓶”狀，骨皮質(zhì)變薄，常以膝關節(jié)為中心，瘤體呈丘狀、菜花狀、棘狀，骨皮質(zhì)與正常骨相連續(xù)，未見骨質(zhì)增生與破壞，常致骨骼畸形、關節(jié)脫位。如瘤體明顯增大，可見鈣化，密度模糊，鈣化環(huán)殘缺。曾經(jīng)有一個遺傳多發(fā)性骨軟骨瘤的病人，男性，30歲，身體多出現(xiàn)可觸及骨性腫塊。已經(jīng)接受過局部腫瘤切除，畸形骨骼矯正等治療，通過抽取病人血樣標本，檢測結果為陽性，發(fā)現(xiàn)了臨床意義明確的基因突變位點。現(xiàn)在可以基因檢測，所以具體的還是咨詢基因檢測公司吧。

總結

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