可以的。馬凡氏綜合征為常染色體顯性遺傳，微纖維蛋白-1基因突變（FBN1）是其致病基因。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是從體外受精第3日的卵裂球取1-2個細胞或第5第6日的囊胚取3-10個外滋養(yǎng)層細胞，進行遺傳學(xué)分析。從中選擇遺傳學(xué)正常的胚胎用于移植，得到健康下一代?？捎糜趩位蜻z傳病診斷。

可以的，馬凡氏綜合征的產(chǎn)前診斷主要通過連鎖分析進行間接診斷。國內(nèi)外學(xué)者對馬凡氏綜合征相關(guān)基因進行了大量研究,其中以對FBN1的研究最多。FBN1基因突變分布于整個基因,目前已發(fā)現(xiàn)700多種突變,DNA測序、單鏈構(gòu)象多態(tài)、異源雙鏈分析及長RT-PCR等方法均已用于序列變異的檢測。馬凡氏綜合征的臨床表型較復(fù)雜,在進行基因型與表型分析時,判斷突變的位置要比突變的的類型更重要。

總結(jié)

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