先天性心臟病的病因并不明確。近年來通過家系調查、群體調查、臨床觀察、實驗病理和胚胎學等研究，對先天性心臟病的發病原因有了一定的認識，不少學者認為與遺傳因素及環境因素的相互作用有關。國外學者估計由遺傳決定或與遺傳有關的先天性心臟病占先天性心臟病總數的98％，其中染色體異常（占5％～6％）、單基因缺陷（占3％～5％）、或環境因素（2％）與某些先天性心臟病有關；而高達85％～90％的先天性心臟病為多因子遺傳。 多因子遺傳是指心臟畸形由一個或多個等位基因與環境因素相互作用所致。現在普遍認為，多基因組合的累積達到一個“危險閾值”，環境因素將決定疾病是否發生及其表現程度。可參考文獻：http://wenku.baidu.com/link%3F ... 2w3mO

首先搞清楚什么是遺傳性疾病，遺傳性疾病是指只有輕微的環境因素。而主要的是遺傳因素起作用的疾病。凡最終由一個或幾個基因發生改變，以致引起臨床疾病表現者，稱為遺傳性疾病。廣義的遺傳性疾病的定義應該是：人體生殖細胞或受精卵的遺傳物質，包括基因和染色體，在數量、結構或功能上發生改變，包括基因突變或染色體畸變，并引起上代向下代傳遞者，稱為遺傳性疾病。 其次，先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病也可能是遺傳病。所謂先天的，一般指出生時即表現出臨床癥狀的疾病。這可以由遺傳因素所致，在這種情況下就是遺傳病，例如先天愚型兒有伸舌癡呆樣面容，特殊的手指、掌紋、足紋，在嬰兒一降生，有經驗的醫生就能看出來。又如白化病、軟骨發育不全、魚鱗癬等也是如此。但是，胎兒在母體內發育過程中，由于環境因素或母體的變化，例如大劑量X線照射、缺氧、病毒感染、應用某些藥物等各種致畸因素的作用，影響了胎兒的發育，出現某些病態性狀，這雖然是先天的，可是并非遺傳的。比較典型的例子是。母親在妊娠3個月內感染風疹病毒，引起胎兒先天性心臟病或先天性白內障。再如一種減輕妊娠反應的藥"反應停"導致胎兒發生海豹肢畸形。在這種情況下，就不能認為是遺傳病，而是一種"表現型模擬"，也就是說，從表現型來看，很像基因改變的效應。但是，這是環境因素影響的結果，并非基因改變所致，也不能將它傳給后代，所以不是遺傳病。 最后，再來看先天性心臟病的發病原因，一般認為妊娠早期（5～8周）是胎兒心臟發育最重要的時期，先天性心臟病發病原因很多，遺傳因素僅占8%左右，而占92%的絕大多數則為環境因素造成，如婦女妊娠時服用藥物、感染病毒、環境污染、射線輻射等都會使胎兒心臟發育異常。尤其妊娠前3個月感染風疹病毒，會使孩子患上先天性心臟病的風險急劇增加。所以不能籠統的判斷先天性心臟病是不是遺傳病，而應該根據其具體發病原因來進行判斷，如果是由遺傳因素起主導作用，那么就是遺傳病。

所謂“先天性”心臟病，其“后天”致病因素占了40%至50%。準媽媽懷孕期的環境因素也會影響胎兒基因的表達，使其心臟結構、瓣膜發生改變，呈現病癥。

先天性心臟病的病因目前仍不明確，遺傳因素在其中占不到10%。只有極少的先天性心臟病會遺傳。其它的包括污染、放射線以及其它的環境因素，妊娠期的感染，少數特別的病毒會跟先天性心臟病有關。

對先天性心臟病目前的普遍看法是，該病是內在遺傳易感因素和外界環境致畸源共同作用所致的結果。多數學者認為：在引起先天性心臟病的因素中，單純遺傳因素和單純環境因素只占10%左右，而環境和遺傳的交互作用（多基因遺傳因素）則占90%左右。目前對單純遺傳因素和單純環境因素研究較多，對二者的交互作用的研究還比較少，剛剛起步。1、遺傳因素：1）染色體異常。包括染色體數目和結構的異常。染色體數目異常，如21-三體、18-三體、Turner綜合癥。染色體結構異常，指染色體短臂或長臂部分片段的缺失、倒位、平衡易缺損，病癥如DiGeorge綜合癥、軟腭-心-面綜合癥。2）單基因遺傳病。如Holt-Oram綜合癥、Noonan綜合癥。3）多基因遺傳易感性。一般指調控心臟發育的轉錄因子，這些基因發生突變或其表達量改變，會引起心臟發育問題，從而可能引發先天性心臟病。2、環境因素：一般在心臟發育是在懷孕的第3-8周，在此期間接觸有害的環境因素，則有換先天性心臟病的可能。環境因素包括內環境因素（母體因素）和外環境因素兩類。而外環境因素又包括環境污染因素、藥物因素和營養因素三類。母體因素又包含：1）、疾病。如糖尿病、苯丙酮尿癥、母體懷孕頭3個月患高燒。2）、不良生活方式。如孕期抽煙、孕期經常飲酒。3）、其他因素。母親肥胖、母親精神長期緊張、不良育史等。環境污染因素包含：1）、有機溶劑。長期接觸一些有機溶劑，如燃料、油漆、涂料，會增加患先天性心臟病的危險。2）、持續有機污染物（POPs）。POPs，如有機氯農藥。3）、飲水污染與消毒副產物。如三氯乙烯、三鹵甲烷、鹵乙酸。4）、大氣污染。長期生活在含有有毒物質的空氣中，會使先天性心臟病的發病率明顯提高。5）、其他環境因素。如噪音、輻射、振動等物理因素。藥物因素：抗癲癇藥，如帕羅西丁、苯妥英鈉；非甾體抗炎藥，如布洛芬。在孕期頭3個月服用這些藥物，都有可能引發先天性心臟病。營養因素：攝入維生素（包括葉酸）可以降低先天性心臟病的發病率。而維生素攝取過量，尤其是維生素A制劑類視黃醇過量則會增加先天性心臟病的發病率。3、環境和遺傳交互作用：1）、葉酸代謝與基因多態性2）、吸煙致病與基因多態性3）、血管關系與基因多態性4）、化學物解毒與基因多態性具體可參見論文——《先天性心臟病的環境與遺傳高危因素研究進展》。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的先天性心脏病是遗传病吗？跟哪些基因或因素有关系呢？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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