先天性心臟病的病因并不明確。近年來通過家系調(diào)查、群體調(diào)查、臨床觀察、實驗病理和胚胎學(xué)等研究，對先天性心臟病的發(fā)病原因有了一定的認(rèn)識，不少學(xué)者認(rèn)為與遺傳因素及環(huán)境因素的相互作用有關(guān)。國外學(xué)者估計由遺傳決定或與遺傳有關(guān)的先天性心臟病占先天性心臟病總數(shù)的98％，其中染色體異常（占5％～6％）、單基因缺陷（占3％～5％）、或環(huán)境因素（2％）與某些先天性心臟病有關(guān)；而高達(dá)85％～90％的先天性心臟病為多因子遺傳。 多因子遺傳是指心臟畸形由一個或多個等位基因與環(huán)境因素相互作用所致。現(xiàn)在普遍認(rèn)為，多基因組合的累積達(dá)到一個“危險閾值”，環(huán)境因素將決定疾病是否發(fā)生及其表現(xiàn)程度。可參考文獻(xiàn)：http://wenku.baidu.com/link%3F ... 2w3mO

首先搞清楚什么是遺傳性疾病，遺傳性疾病是指只有輕微的環(huán)境因素。而主要的是遺傳因素起作用的疾病。凡最終由一個或幾個基因發(fā)生改變，以致引起臨床疾病表現(xiàn)者，稱為遺傳性疾病。廣義的遺傳性疾病的定義應(yīng)該是：人體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)，包括基因和染色體，在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，包括基因突變或染色體畸變，并引起上代向下代傳遞者，稱為遺傳性疾病。 其次，先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病也可能是遺傳病。所謂先天的，一般指出生時即表現(xiàn)出臨床癥狀的疾病。這可以由遺傳因素所致，在這種情況下就是遺傳病，例如先天愚型兒有伸舌癡呆樣面容，特殊的手指、掌紋、足紋，在嬰兒一降生，有經(jīng)驗的醫(yī)生就能看出來。又如白化病、軟骨發(fā)育不全、魚鱗癬等也是如此。但是，胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素或母體的變化，例如大劑量X線照射、缺氧、病毒感染、應(yīng)用某些藥物等各種致畸因素的作用，影響了胎兒的發(fā)育，出現(xiàn)某些病態(tài)性狀，這雖然是先天的，可是并非遺傳的。比較典型的例子是。母親在妊娠3個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，引起胎兒先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。再如一種減輕妊娠反應(yīng)的藥"反應(yīng)停"導(dǎo)致胎兒發(fā)生海豹肢畸形。在這種情況下，就不能認(rèn)為是遺傳病，而是一種"表現(xiàn)型模擬"，也就是說，從表現(xiàn)型來看，很像基因改變的效應(yīng)。但是，這是環(huán)境因素影響的結(jié)果，并非基因改變所致，也不能將它傳給后代，所以不是遺傳病。 最后，再來看先天性心臟病的發(fā)病原因，一般認(rèn)為妊娠早期（5～8周）是胎兒心臟發(fā)育最重要的時期，先天性心臟病發(fā)病原因很多，遺傳因素僅占8%左右，而占92%的絕大多數(shù)則為環(huán)境因素造成，如婦女妊娠時服用藥物、感染病毒、環(huán)境污染、射線輻射等都會使胎兒心臟發(fā)育異常。尤其妊娠前3個月感染風(fēng)疹病毒，會使孩子患上先天性心臟病的風(fēng)險急劇增加。所以不能籠統(tǒng)的判斷先天性心臟病是不是遺傳病，而應(yīng)該根據(jù)其具體發(fā)病原因來進(jìn)行判斷，如果是由遺傳因素起主導(dǎo)作用，那么就是遺傳病。

所謂“先天性”心臟病，其“后天”致病因素占了40%至50%。準(zhǔn)媽媽懷孕期的環(huán)境因素也會影響胎兒基因的表達(dá)，使其心臟結(jié)構(gòu)、瓣膜發(fā)生改變，呈現(xiàn)病癥。

先天性心臟病的病因目前仍不明確，遺傳因素在其中占不到10%。只有極少的先天性心臟病會遺傳。其它的包括污染、放射線以及其它的環(huán)境因素，妊娠期的感染，少數(shù)特別的病毒會跟先天性心臟病有關(guān)。

對先天性心臟病目前的普遍看法是，該病是內(nèi)在遺傳易感因素和外界環(huán)境致畸源共同作用所致的結(jié)果。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為：在引起先天性心臟病的因素中，單純遺傳因素和單純環(huán)境因素只占10%左右，而環(huán)境和遺傳的交互作用（多基因遺傳因素）則占90%左右。目前對單純遺傳因素和單純環(huán)境因素研究較多，對二者的交互作用的研究還比較少，剛剛起步。1、遺傳因素：1）染色體異常。包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常。染色體數(shù)目異常，如21-三體、18-三體、Turner綜合癥。染色體結(jié)構(gòu)異常，指染色體短臂或長臂部分片段的缺失、倒位、平衡易缺損，病癥如DiGeorge綜合癥、軟腭-心-面綜合癥。2）單基因遺傳病。如Holt-Oram綜合癥、Noonan綜合癥。3）多基因遺傳易感性。一般指調(diào)控心臟發(fā)育的轉(zhuǎn)錄因子，這些基因發(fā)生突變或其表達(dá)量改變，會引起心臟發(fā)育問題，從而可能引發(fā)先天性心臟病。2、環(huán)境因素：一般在心臟發(fā)育是在懷孕的第3-8周，在此期間接觸有害的環(huán)境因素，則有換先天性心臟病的可能。環(huán)境因素包括內(nèi)環(huán)境因素（母體因素）和外環(huán)境因素兩類。而外環(huán)境因素又包括環(huán)境污染因素、藥物因素和營養(yǎng)因素三類。母體因素又包含：1）、疾病。如糖尿病、苯丙酮尿癥、母體懷孕頭3個月患高燒。2）、不良生活方式。如孕期抽煙、孕期經(jīng)常飲酒。3）、其他因素。母親肥胖、母親精神長期緊張、不良育史等。環(huán)境污染因素包含：1）、有機(jī)溶劑。長期接觸一些有機(jī)溶劑，如燃料、油漆、涂料，會增加患先天性心臟病的危險。2）、持續(xù)有機(jī)污染物（POPs）。POPs，如有機(jī)氯農(nóng)藥。3）、飲水污染與消毒副產(chǎn)物。如三氯乙烯、三鹵甲烷、鹵乙酸。4）、大氣污染。長期生活在含有有毒物質(zhì)的空氣中，會使先天性心臟病的發(fā)病率明顯提高。5）、其他環(huán)境因素。如噪音、輻射、振動等物理因素。藥物因素：抗癲癇藥，如帕羅西丁、苯妥英鈉；非甾體抗炎藥，如布洛芬。在孕期頭3個月服用這些藥物，都有可能引發(fā)先天性心臟病。營養(yǎng)因素：攝入維生素（包括葉酸）可以降低先天性心臟病的發(fā)病率。而維生素攝取過量，尤其是維生素A制劑類視黃醇過量則會增加先天性心臟病的發(fā)病率。3、環(huán)境和遺傳交互作用：1）、葉酸代謝與基因多態(tài)性2）、吸煙致病與基因多態(tài)性3）、血管關(guān)系與基因多態(tài)性4）、化學(xué)物解毒與基因多態(tài)性具體可參見論文——《先天性心臟病的環(huán)境與遺傳高危因素研究進(jìn)展》。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的先天性心脏病是遗传病吗？跟哪些基因或因素有关系呢？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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