樓上兩位都說的很對，我來打個(gè)很簡單的比方：你可以把人類的基因組看成是一個(gè)編碼好的程序，如果你去改變其中某個(gè)代碼，這個(gè)程序是不是會出問題呢？當(dāng)然，基因組比計(jì)算機(jī)程序更為復(fù)雜，其中有些基因突變可能并不會引起性狀的改變。

生物在長期進(jìn)化過程中，形成了遺傳基礎(chǔ)的均衡系統(tǒng)，任何基因突變均將擾亂了原有遺傳基礎(chǔ)的均衡，從而引起個(gè)體正常生命活動出現(xiàn)異常如生長發(fā)育缺陷，也可引起人類多種遺傳病的發(fā)生，人類腫瘤也與體細(xì)胞突變有關(guān)。基因突變的有害性是相對的，突變也為基因獲得新的、更好的功能提供了機(jī)會。突變基因改變了原有的結(jié)構(gòu)與功能，導(dǎo)致原有的遺傳性狀發(fā)生改變，其中一部分基因突變可導(dǎo)致遺傳病或具有遺傳傾向的病甚至腫瘤。如血友病是凝血因子基因的突變、地中海貧血是珠蛋白的基因突變等。具有遺傳傾向的高血壓病、糖尿病、潰瘍病等系多基因變異與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。腫瘤是體細(xì)胞基因突變的結(jié)果。

當(dāng)基因發(fā)生突變時(shí)，會引起相應(yīng)蛋白質(zhì)的數(shù)量或質(zhì)量上的改變。不正常的蛋白質(zhì)數(shù)量或質(zhì)量會引起身體功能的不正常，以致造成疾病。疾病的產(chǎn)生，是人體內(nèi)的某個(gè)（些）遺傳因素與外部環(huán)境（包括行為、生活方式）相互作用的綜合結(jié)果。人類基因組計(jì)劃的成果表明人類基因數(shù)目達(dá)20000-25000，基因與人類疾病密切相關(guān)，除了外傷，幾乎所有疾病都是單基因或多基因的缺陷所導(dǎo)致的。

總結(jié)

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