孕婦外周血血漿中不僅有胎兒DNA，更多的是母親自己的DNA。一般來說胎兒DNA僅占DNA總量的10%左右。使問題復雜化的是胎兒DNA和母親DNA的比值不是一個定值，而是一個變化范圍很廣的變量，比值低的僅有2%, 比值高的甚至可以到35%！而更難的是產前診斷需要定量，通過測序檢測胎兒到底是有兩條21號染色體（正常）還是三條（唐氏綜合癥）。

總結

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