視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼底病，患者開始表現(xiàn)為夜盲，進(jìn)而視力逐漸下降，視野逐漸縮窄，最終可導(dǎo)致失明。眼底檢查視乳頭顏色淡，血管變細(xì)，視網(wǎng)膜有骨細(xì)胞樣色素沉著。全世界有150萬以上患者。目前還無有效的治療方法。從遺傳學(xué)角度看，視網(wǎng)膜色素變性是一大類異質(zhì)性遺傳疾病?？蔀槌Ｈ旧w顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性，另外還有散發(fā)型?！　‰S著人類基因組計(jì)劃的研究和分子遺傳學(xué)的發(fā)展，基因治療和產(chǎn)前診斷將成為可能。國(guó)內(nèi)在該病的分子遺傳學(xué)方面進(jìn)行了大量的研究，已為一些遺傳家系或散發(fā)病例找到了其致病相關(guān)基因，從病因?qū)W角度做出了診斷。友誼醫(yī)院從80年代末一直致力于視網(wǎng)膜色素變性的研究，先后為多位患者免費(fèi)檢測(cè)致病基因突變。從現(xiàn)在起至2006年3月底，免費(fèi)為視網(wǎng)膜色素變性患者進(jìn)行基因突變檢測(cè)。

總結(jié)

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