染色體畸變的發病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離，或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。染色體病通常可分為：1.數量畸變 包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。2.結構畸變 染色體缺失、易位、倒位、插入、重復和環狀染色體等。又可分為常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等，以及性染色體畸變，如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發育不全等。最常見的染色體疾病Down綜合征病理改變：患者腦重約較正常輕10%，僅有簡單的腦回結構，額葉小，顳上回皮質薄，腦白質髓鞘形成晚，皮質神經元發育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。

1、高齡妊娠，當女性的生育年齡超過35歲時，生育染色體疾病患兒風險相應升高。2、自身免疫疾病3、遺傳因素4、病毒感染5、長期在放射性污染環境下工作

總結

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