產(chǎn)前診斷的適應(yīng)人群：1.孕婦分娩時年齡達到或超過35歲。隨著孕婦年齡增大，胎兒染色體異常的發(fā)生率明顯增加。2.夫婦之一為染色體平衡易位或倒位攜帶者。在生殖細胞減數(shù)分裂過程中，平衡易位或倒位攜帶者可產(chǎn)生多種染色體組成的配子，受精后除少數(shù)為正常核型以及類似親代的平衡易位或倒位攜帶者外，多數(shù)為不平衡個體。3.有神經(jīng)管缺陷家族史。當(dāng)一級或二級親屬中有神經(jīng)管缺陷時，則有再發(fā)的潛在危險，應(yīng)對胎兒進行必要的檢查以明確是否有神經(jīng)管缺陷。4.曾分娩過染色體異常兒因再次妊娠時有相同染色體異常兒的危險，因此需檢查胎兒核型是否正常。例如曾分娩過21-三體者，再次妊娠21-三體兒的風(fēng)險為1/100，而群體中21-三體兒發(fā)生率為1/800。5.有原因不明的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的夫婦。6.有X連鎖隱性遺傳病家族史。雖然大多數(shù)情況下尚不能對疾病本身做出診斷，但可通過性別診斷作為胎兒取舍的依據(jù)。7.家族中有孟德爾遺傳病史，而該病又已經(jīng)能用DNA分析方法加以診斷的。8.家族中有某些生化疾病者。9.妊娠前3個月內(nèi)有明顯致畸因素接觸史。

一般而言，產(chǎn)前基因檢測適合以下人群：（一）所有希望排除胎兒染色體非整倍體的孕婦；（二）唐氏篩查高危、臨近高危的孕婦；（三）大于35歲不能做唐篩不愿做創(chuàng)傷性檢查的孕婦；（四）不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；（五）有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者；（六）錯過唐篩、羊穿最佳時間的孕婦；（七）羊穿后細胞培養(yǎng)失敗未能得到核型分析結(jié)果的孕婦；（八）特殊體質(zhì)（如子宮肌瘤、熊貓血、部分傳染性疾病等）的孕婦。

同意樓上觀點，但一般DNA檢測是有針對性的，就是說懷疑家族中有某種遺傳病的時候才會進行必要的DNA檢測。高風(fēng)險人群、 高齡、 高危、 有病史或家族病史建議做。不適合做產(chǎn)前診斷：病毒攜帶者 、 錯過產(chǎn)前診斷的最佳時間、 胎盤前置 、 孕囊低置、 羊水過少、 RH陰性拒絕做產(chǎn)前診斷：心理壓力大 、 珍貴兒無創(chuàng)DNA檢測，準(zhǔn)確率高，一步到位，避免了準(zhǔn)媽媽們對唐篩高危的擔(dān)憂、對羊水穿刺的恐懼及多次檢查跑醫(yī)院的疲憊，已成為眾多準(zhǔn)媽媽篩查唐氏癥的首選方法。

無創(chuàng)產(chǎn)前試用于一些不適合做羊水穿刺的孕婦，和一些唐篩高危孕婦。具體適用人群有：　　1、孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常,?不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。　　2、唐篩結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標(biāo)值改變，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦?！　?、高齡(年齡≥35歲)，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦?！　?、不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等。　　5、血清篩查陽性的孕婦以及對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦?！　?、希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦?！　?、羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。

總結(jié)

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