產前診斷的適應人群：1.孕婦分娩時年齡達到或超過35歲。隨著孕婦年齡增大，胎兒染色體異常的發生率明顯增加。2.夫婦之一為染色體平衡易位或倒位攜帶者。在生殖細胞減數分裂過程中，平衡易位或倒位攜帶者可產生多種染色體組成的配子，受精后除少數為正常核型以及類似親代的平衡易位或倒位攜帶者外，多數為不平衡個體。3.有神經管缺陷家族史。當一級或二級親屬中有神經管缺陷時，則有再發的潛在危險，應對胎兒進行必要的檢查以明確是否有神經管缺陷。4.曾分娩過染色體異常兒因再次妊娠時有相同染色體異常兒的危險，因此需檢查胎兒核型是否正常。例如曾分娩過21-三體者，再次妊娠21-三體兒的風險為1/100，而群體中21-三體兒發生率為1/800。5.有原因不明的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡史的夫婦。6.有X連鎖隱性遺傳病家族史。雖然大多數情況下尚不能對疾病本身做出診斷，但可通過性別診斷作為胎兒取舍的依據。7.家族中有孟德爾遺傳病史，而該病又已經能用DNA分析方法加以診斷的。8.家族中有某些生化疾病者。9.妊娠前3個月內有明顯致畸因素接觸史。

一般而言，產前基因檢測適合以下人群：（一）所有希望排除胎兒染色體非整倍體的孕婦；（二）唐氏篩查高危、臨近高危的孕婦；（三）大于35歲不能做唐篩不愿做創傷性檢查的孕婦；（四）不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；（五）有異常胎兒超聲波檢查結果者；（六）錯過唐篩、羊穿最佳時間的孕婦；（七）羊穿后細胞培養失敗未能得到核型分析結果的孕婦；（八）特殊體質（如子宮肌瘤、熊貓血、部分傳染性疾病等）的孕婦。

同意樓上觀點，但一般DNA檢測是有針對性的，就是說懷疑家族中有某種遺傳病的時候才會進行必要的DNA檢測。高風險人群、 高齡、 高危、 有病史或家族病史建議做。不適合做產前診斷：病毒攜帶者 、 錯過產前診斷的最佳時間、 胎盤前置 、 孕囊低置、 羊水過少、 RH陰性拒絕做產前診斷：心理壓力大 、 珍貴兒無創DNA檢測，準確率高，一步到位，避免了準媽媽們對唐篩高危的擔憂、對羊水穿刺的恐懼及多次檢查跑醫院的疲憊，已成為眾多準媽媽篩查唐氏癥的首選方法。

無創產前試用于一些不適合做羊水穿刺的孕婦，和一些唐篩高危孕婦。具體適用人群有：　　1、孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常,?不愿選擇有創產前診斷的孕婦。　　2、唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不愿選擇有創產前診斷的孕婦。　　3、高齡(年齡≥35歲)，不愿選擇有創產前診斷的孕婦。　　4、不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等。　　5、血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦。　　6、希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創產前檢測的孕婦。　　7、羊水穿刺細胞培養失敗不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦。

總結

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