結節性硬化癥（TSC,Tuberous sclerosis )是一種外顯率較高的常染色體顯性遺傳病。發病率約為12000分之一。主要的臨床表現包括：癲癇，學習障礙，行為障礙，皮膚損害。此外很多病人有腎臟損害。大部分心肌橫紋肌瘤的發生與結節性硬化癥有關。 約75%的TSC病例是由于TSC2基因突變引起的，其中約20%是家族性的（有患病的親友），約80%為新發突變（散發病例，無家族史）。 約25%的TSC病例是由于TSC1基因突變引起的，其中約55%是家族性的，約45%為新發突變。 TSC1和TSC2基因突變的類型中，大片段缺失占10%，點突變（包括小缺失突變）占90%。 大片段缺失突變可用MLPA（多重連接探針擴增技術，multiplex ligation-dependent probe amplification）技術進行檢測篩查；點突變用外顯子測序技術檢測。 TSC1基因有23個外顯子，大片段缺失突變檢測需要做一個MLPA反應，點突變需要至少23個測序反應。 TSC2基因有41個外顯子，大片段缺失突變檢測需要做一個MLPA反應，點突變需要至少41個測序反應。 突變檢測從候選基因順序上應該是：先做TSC2，后做TSC1。 突變類型（檢測方法）順序上應該是：先做大片段缺失檢測（MLPA），后做點突變檢測（外顯子測序）。

總結

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