樓主說的是基因診斷吧。基因診斷已應(yīng)用于許多臨床疾病的診斷。1.基因診斷學(xué) - 應(yīng)用于感染性疾病編輯基因診斷具有高度的敏感性和特異性，且簡(jiǎn)便、快捷，因此在病毒、細(xì)菌、支原體、衣原體、立克次體及寄生蟲感染診斷中得到了廣泛應(yīng)用。（1）人乳頭瘤病毒的檢測(cè):HPV（雙鏈DNA病毒）難以用傳統(tǒng)病毒培養(yǎng)和血清學(xué)技術(shù)檢測(cè)，用核酸雜交、PCR等基因診斷方法則可迅速準(zhǔn)確地檢出HPV感染并同時(shí)進(jìn)行分型。（2）肝炎病毒的檢測(cè):HBV（乙型肝炎病毒）的血清學(xué)檢測(cè)方法已廣泛地應(yīng)用于臨床，但其測(cè)定的只是病毒的抗原成分和機(jī)體對(duì)HBV抗原的反應(yīng)，基因診斷則可直接檢測(cè)病毒本身，有其獨(dú)特的優(yōu)越性。（3）結(jié)核桿菌的檢測(cè):結(jié)核病是長(zhǎng)期以來嚴(yán)重威脅人類，特別是發(fā)展中國(guó)家人民生命健康的常見病，傳統(tǒng)的實(shí)驗(yàn)室診斷依賴痰涂片鏡檢和結(jié)核桿菌的培養(yǎng)與鑒定，但陽(yáng)性率不高，所需時(shí)間長(zhǎng)。應(yīng)用PCR技術(shù)建立診斷方法，敏感度可達(dá)到少至100細(xì)菌的水平，且應(yīng)用針對(duì)在結(jié)核分枝桿菌中拷貝存在的特異性重復(fù)序列引物，即使菌株發(fā)生變異，也能準(zhǔn)確檢出。（4）基因診斷尚可用于HIV、人類巨細(xì)胞病毒（HCMV）、EB病毒、淋病奈瑟氏菌、幽門螺桿菌、腦膜炎奈瑟氏菌、螺旋體及瘧原蟲、弓形蟲等的檢測(cè)，無不具有靈敏、特異，能反應(yīng)現(xiàn)行感染的優(yōu)點(diǎn)。2.基因診斷學(xué) - 應(yīng)用于遺傳病編輯現(xiàn)在已實(shí)現(xiàn)基因診斷的遺傳病已不下百種，這里僅舉幾例加以說明。（1）血紅蛋白病的基因診斷:數(shù)α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失所致，應(yīng)用DNA限制性內(nèi)切酶酶譜分析法，或用PCR檢測(cè)α珠蛋白基因有無缺失及其mRNA水平的方法進(jìn)行診斷。（2）苯丙酮尿癥的診斷:苯丙酮尿癥是常見的常染色體隱性遺傳病，其病因的分子基礎(chǔ)是苯丙氨酸羥化酶基因點(diǎn)突變，可針對(duì)突變的類型應(yīng)用PCR方法與RFLP（限制片段長(zhǎng)度的多態(tài)性分析）聯(lián)合檢測(cè)。（3）杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:約65%的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者有X染色體Xp21.22-21.3區(qū)抗肌萎縮蛋白基因內(nèi)部DNA片段的缺失和重復(fù)，由此導(dǎo)致移碼突變，用針對(duì)Xp21區(qū)各不同部分的多種DNA探針，內(nèi)切酶酶譜分析，多重PCR等方法均可診斷出抗肌萎縮蛋白基因的異常。3.基因診斷學(xué) - 應(yīng)用于腫瘤學(xué)編輯腫瘤是一類多基因病，其發(fā)展過程復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多樣，涉及到多個(gè)基因的變化并與多種因素有關(guān)，因而相對(duì)于感染性疾病及單基因遺傳病來說，腫瘤的基因診斷難度更大得多。但腫瘤的發(fā)生和發(fā)展從根本上離不開基因的變化，所以基因診斷在腫瘤疾病中也會(huì)有廣闊的前景。其重要表現(xiàn)有以下幾方面。（1）腫瘤的早期診斷及鑒別診斷。（2）腫瘤的分級(jí)、分期及預(yù)后的判斷。（3）微小病灶、轉(zhuǎn)移灶及血中殘留癌細(xì)胞的識(shí)別檢測(cè)。（4）腫瘤治療效果的評(píng)價(jià)。另外檢查癌基因的變化不但有助于對(duì)腫瘤的診斷和預(yù)后，在判斷手術(shù)中腫瘤切除是否徹底、有無周圍淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移方面也很有優(yōu)勢(shì)。在白血病診斷方面，PCR陽(yáng)性診斷結(jié)果可比傳統(tǒng)的細(xì)胞學(xué)方法及臨床癥狀出現(xiàn)早5～8個(gè)月，可檢出1×106個(gè)有核細(xì)胞中的一個(gè)白血病細(xì)胞，在白血病的早期診斷、早期治療及臨床化療后殘留白血病的監(jiān)測(cè)方面有著其它方法無可比擬的特異性和敏感性。基因診斷不是萬能的，它只是現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)的非常重要、非常有前景的一種手段。縱觀目前基因診斷的臨床應(yīng)用現(xiàn)狀，除了病原體的PCR檢測(cè)得到了一定程度的應(yīng)用外，其它領(lǐng)域的應(yīng)用非常有限，即使在條件較好的三級(jí)甲等醫(yī)院開展的項(xiàng)目也不多。

1．復(fù)合免疫缺陷綜合征的基因治療1991年美國(guó)批準(zhǔn)了人類第一個(gè)對(duì)遺傳病進(jìn)行體細(xì)胞基因治療的方案，即將腺苷脫氨酶（ADA）導(dǎo)入一個(gè)4歲患有嚴(yán)重復(fù)合免疫缺陷綜合征（SCID）的女孩。采用的是反轉(zhuǎn)錄病毒介導(dǎo)的間接法，即用含有正常人腺苷脫氨酶基因的反轉(zhuǎn)錄病毒載體培養(yǎng)患兒的白細(xì)胞，并用白細(xì)胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，經(jīng)10天左右再經(jīng)靜泳輸入患兒。大約1－2月治療一次，8個(gè)月后，患兒體內(nèi)ADA水平達(dá)到正常值的25%，未見明顯副作用。此后又進(jìn)行第2例治療獲得類似的效果。2．黑色素瘤的基因治療對(duì)腫瘤進(jìn)行基因治療是人們?cè)缫哑谕氖拢谶M(jìn)行了多方面探索的基礎(chǔ)上，發(fā)現(xiàn)了腫瘤浸潤(rùn)淋巴細(xì)胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL，即能在腫瘤部位持續(xù)存在而無副作用的一種淋巴細(xì)胞）在腫瘤治療中的作用。于1992年實(shí)施了TNF/腫瘤細(xì)胞和IL－2/腫瘤細(xì)胞方案，即分別將IL－2基因腫瘤壞死因子（tumor necrosis ractor，TNF）基因?qū)肴∽曰颊咦陨聿⒔?jīng)培養(yǎng)的腫瘤細(xì)胞，再將這些培養(yǎng)后的腫瘤細(xì)胞注射至病人臀部，3周后切除注射部位與其引流的淋巴結(jié)，在適合條件下培養(yǎng)T細(xì)胞，將擴(kuò)增的T細(xì)胞與IL－2合并用于病人，結(jié)果5名黑色素瘤病人中1名腫瘤完全消退，2名90%的腫瘤消退，另2人在治療后9個(gè)月死亡。由于攜有TNF的TIL可積于腫瘤處，因而TIL的應(yīng)用提高了對(duì)腫瘤的殺傷作用。3．其它遺傳病的基因治療其它遺傳病諸如白種人中常見的囊性纖維化的進(jìn)展很快。對(duì)于DMD的基因治療，由于有小鼠動(dòng)物模型，也取得一定進(jìn)展。例如1993年法國(guó)將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內(nèi)成功。即用腺病毒為載體，與小肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟動(dòng)子啟動(dòng)下，作肌肉注射，證明可在mdy小鼠肌肉表達(dá)，此外，對(duì)一些遺傳病如血友病，地中海貧血、高雪氏病等正在探索中。浙江大學(xué)孔德華博士等單位對(duì)乙型血友病的基因治療也進(jìn)行了有意義的探索，他們?cè)谕媚Ｐ偷幕A(chǔ)上，將人第Ⅸ因子基因通過重組質(zhì)粒（pcmvix）或重組反轉(zhuǎn)錄病毒（N2CMVIX）導(dǎo)入自體皮膚成纖維細(xì)胞，獲得可喜的階段性成果，相信不久的將來，基因治療會(huì)在我國(guó)取得成功。4．反義技術(shù)又稱反義寡核苷酸（antisenseoligodeoxynucleotides）技術(shù)，是指利用人工合成的反義RNA和反義DNA來阻斷基因的轉(zhuǎn)錄或復(fù)制，控制細(xì)胞生長(zhǎng)在中間階段,使編碼蛋白質(zhì)的基因能轉(zhuǎn)錄為mRNA，因而不能翻譯成相應(yīng)的蛋白質(zhì)，以達(dá)治療某一疾病的目的、用反義DNA已對(duì)某些癌癥進(jìn)行臨床試驗(yàn)。這類反義技術(shù)只能認(rèn)為是一種從基因水平進(jìn)行治療的技術(shù)，它們以不同方式，在DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯水平發(fā)揮作用。由于它們的分子量低，故而有潛力進(jìn)入靶細(xì)胞，但其臨床穩(wěn)定性、毒性、細(xì)胞通透性等各方面都需要進(jìn)一步研究。5．藥物靶向治療（drugstargeting）此法機(jī)理可概括為病毒導(dǎo)向酶的藥物前體治療（virus directed enzyemeprodrug therapy，VDEPT），即用反轉(zhuǎn)錄病毒載體的外源基因轉(zhuǎn)移到細(xì)胞內(nèi)。該基因編碼一種酶，此酶可將一種無害的藥物前體轉(zhuǎn)變?yōu)榧?xì)胞毒素復(fù)合物。帶有這一基因的病毒載體只在特殊組織或腫瘤細(xì)胞中而不在正常細(xì)胞中表達(dá)。例如，胞嘧啶脫氨酶（cytosine deaminase）可將無害的5－氟胞嘧啶（5-fluorocytosine，5-FC）轉(zhuǎn)變?yōu)榧?xì)胞毒素5－氟胞嘧啶（5-fluorocytosine，5-FC）。此病毒可感染正常細(xì)胞和癌細(xì)胞，但將該酶基因連接到一種“分子開關(guān)”后，則只能在腫瘤細(xì)胞中表達(dá)。Sikora等設(shè)計(jì)一個(gè)“嵌合小基因（chimeric minigene）”，即將酶基因連接到erbB2基因啟動(dòng)子的下游，此啟動(dòng)子活性增強(qiáng)，使erbB2在乳腺癌細(xì)胞中過度表達(dá)。此時(shí)，藥物5－FC注入細(xì)胞后即轉(zhuǎn)變?yōu)?－FU而致癌細(xì)胞死亡。而當(dāng)5－FC給予含有此嵌合基因卻無erbB2表達(dá)的細(xì)胞時(shí)，亦無藥物前體活性。這一基因治療的新策略，可有可能使人對(duì)腫瘤等不同疾病進(jìn)行基因治療。已批準(zhǔn)治療的病例約120例，其中約110例為腫瘤，遺憾的是，除黑色素瘤有些苗頭外，全都未能成功。治療了10余例單基因病，除ADA缺乏癥和乙型血友病有一定療效外，其余都還在實(shí)驗(yàn)階段。但人們?cè)僖膊粦岩苫蛑委煵粌H可能辦到，而且指日可待。在中國(guó)1991年,我國(guó)科學(xué)家進(jìn)行了世界上首例血友病B的基因治療臨床試驗(yàn),目已有4名血友病患者接受了基因治療,治療后體內(nèi)IX因子濃度上升,出血癥狀減輕,取得了安全有效的治療效果。隨后,我國(guó)科學(xué)家利用胸腺激酶基因治療惡性腦膠質(zhì)瘤基因治療方案獲準(zhǔn)進(jìn)入1期臨床試驗(yàn),初步的觀察表明,生存期超過1年以上者占55%,其中 1例已超過三年半,至今仍未見腫瘤復(fù)發(fā)。此外,采用血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子基因治療外周梗塞性下肢血管病基因治療方案也已獲準(zhǔn)進(jìn)入臨床試驗(yàn)。我國(guó)已有6個(gè)基因治療方案進(jìn)入或即將進(jìn)入臨床試驗(yàn)。總的來看,我國(guó)基因治療產(chǎn)業(yè)比美國(guó)落后了約4年,正處于成長(zhǎng)階段,絕大部分還處于實(shí)驗(yàn)室研究階段,僅有大約5個(gè)項(xiàng)目通過審批進(jìn)入特批臨床試驗(yàn)或I、Ⅱ期臨床試驗(yàn)。

總結(jié)

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