對于大部分遺傳疾病，我覺得測一次就沒問題了，畢竟遺傳物質是穩定的。但是“不用再測”基于兩個假設：第一，現有的測序技術足夠靠譜，不會出什么問題，未來新技術誕生后不會否定現有的測序結果；第二，未來的“基因組科學”進步不大，可以通過測序告訴我們的風險信息不會發生變化、豐富甚至被推翻；第三，人的基因組突變率很低，隨機突變事件不導致健康問題。第一個假設，目前來看顯然是不是完全靠譜的。二代測序有讀長短的特點，有些時候測序質量也并不穩定（比如某年illumina試劑出問題），比對、組裝錯誤是不難發生的（誰說得好現在人類基因組hg19是有多靠譜呢，而且全人類的序列都往這一個reference上比對總會是有問題的）。芯片測序什么的就更不準確了。所以新測序技術普及且被認可后，其準確度可能遠勝于現行技術，再測一次看看也是沒壞處的。第二個假設，顯然是沒有道理的。如果我們測的是全基因組并非用芯片測位點，且認為用戶擁有并且知道如何分析原始數據，并且我們接受第一個假設說測的數據質量上問題不大，那么恭喜，大概不需要再測一次了，請用戶自行寫寫程序抓自己的SNP與最新文獻對對看，有沒有新發現的問題——然而對于99.9%的終端用戶，這個太困難且性價比太低了。對于另一部分產品，比如23 & Me或360，測序芯片是針對人類當時的基因組學認知而獨特設計的，被測序的只有數個位點，并不具備完整的全基因組序列信息。隨著“科學”的進步，這些有限位點提供的信息顯然是顯得越發單薄的。第三個假設，對于只關心“遺傳”而不關心“變異”的用戶，大體上是可以接受的。然而任何生物的基因組都是有一定的突變率的，比如測序一個家系，孩子身上call出的snp里總會有一些在父母雙方基因組上都找不到的，即是父母生成配子時或生成紅細胞（一般用來測序的細胞）時發生了突變，抑或是孩子在生長過程中及生成紅細胞過程中發生了突變（一般人有三百萬個左右的SNP，而其中有幾千到幾萬個并非遺傳自父母，這個發生突變的概率與黑猩猩到人類進化的時間是相符的）。如果我們通過第一次DNA檢測就發現自己有肺癌或、肝癌、白血病之類后天獲得性疾病的風險，那顯然每隔一段時間進行進一步的遺傳檢測，觀察風險是否因為某些新生突變而增加還是有必要的。腫瘤的發生有兩種主流理論，一種是低效突變的積累直至功能網絡的崩壞和細胞周期的紊亂，一種是driver mutation（可以理解為一種特別吊的突變一旦發生腫瘤就基本上沒跑了，比如P53之類的大節點的直接壞掉）的作用，導致功能網絡的崩壞和細胞周期的紊亂。我認為這種有針對性的檢測需要有針對性地取樣（例如對于肺癌風險易取肺部細胞測序而非血液），這是個比較麻煩的事情。

個人認為，理論上講，一生做一次基因檢測就足夠了，因為人的基因從出生開始就已經決定了。但是，人在生活過程中，可能因為某些內外誘因而導致基因突變，這時候，做做個性化的基因檢測也是必要的。如果基因檢測的費用在未來可以很低的話，每年做一次基因檢測也無妨。

一次基因檢測就檢測出所有疾病，目前這是不可行的，即使是一次基因檢測就能檢測出所有遺傳性疾病。不管從理論上來說還是從現實來說，我的理由如下：1、人體內存在基因突變，這是不可預測的，例如多類腫瘤的發生是由基因突變產生，但是該突變基因在以前的檢測時并不存在。2、部分疾病的產生并不是遺傳因素導致，與基因無關，例如某些流感爆發。3、部分疾病雖有致病基因控制，但是其發病只是概率事件，即有致病基因，但有該基因并不一定就會導致該疾病，只能說導致該疾病的概率比一般人的高。4、事實上，目前大部分復雜疾病的發病遺傳機制研究并不透徹，能檢測到的疾病相關基因只是了解的一部分，更多的情況是未被了解。所以，目前技術上還不能實現，在未來技術高度發展，或許也是只能檢測大部分遺傳疾病，因理論與實際總有差異。

做一點補充。。一般體細胞的基因一生只作一次檢測即可，因為絕大多數自身所攜帶的基因從父母那里繼承下來，如果有些小的變異也是被固定下來了。所以這些基因不論你從什么時候做和什么地方做都是一成不變的。但是有些基因檢查不是針對自身基因組的檢查，人的一生中要有很多次感染外源病毒的機會，這些病毒在人體內的作用和感染程度是應該不斷受到監測的。比如肝炎病毒你不管它，它可能引發肝硬化和肝癌；人乳頭瘤病毒你也要檢測和治療，否則會誘發子宮頸癌乃至乳腺癌。有些人會攜帶各種各樣的病毒自己卻不發病，也有些人一粘上就被感染發病并成為傳播者。有些人注射疫苗會產生抗體，有些人會有天然抗體，反而對疫苗有抗性。這些就是和人類共生的微生物的基因在左右人類，這樣的基因有條件時更有必要檢測。它們誰是定時炸彈，誰是安全的我們只能從人的體質來判定。

這個現在技術還是不行的。基因檢測能檢測的疾病種類也是有限的。個體遺傳基因技術能夠高通量準確的進行DNA和蛋白質檢測，基因分型和基因突變檢測。基因檢測芯片包含1500多個疾病相關基因，3000多個疾病相關基因多態性位點，涉及細胞代謝通路900多個，檢測范圍覆蓋包括惡性腫瘤在內的九大類60余種疾病。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的一个人一生只做一次基因检测就能检测出所有疾病吗的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網站內容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。